Info SănătateaTV.ro: Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol
Duminică, 18 feb 2018      20:16
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Boala Fabry: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Boala Fabry: cauze, simptome, diagnostic si tratament

06 august 2015    

Boala Fabry este o tulburare genetică care rezultă prin acumularea unui anumit tip de grăsime în celulele corpului. Afecţiunea debutează în copilărie şi se manifestă prin semne şi simptome care sunt specifice mai multor părţi ale organismului.

Boala Fabry - Incidenţa

Boala Fabry afectează un bărbat dintr-un interval cuprins între 40.000 şi 60.000 de indivizi. Boala afectează şi femeile, dar incidenţa este mult mai mică. Se estimează că formele uşoare ale tulburării sunt mult mai comune decât forma clasică, severă.

Boala Fabry - Patogenie

Boala Fabry este cauzată de mutaţii în gena GLA. Gena GLA asigură formarea unei enzime ce poartă numele Alpha-galactosidază. Această enzimă este activă în lizozomi, structuri care se găsesc în număr mare la celulele fagocitare (leucocitele) și în celulele îmbătrânite. Alpha-galactosidaza A deteriorează o substanţă grasă ce poartă numele de globotriaosylceramide.
 
Mutaţiile în gena GLA alterează structura şi funcţionarea enzimei, prevenind deteriorarea substanţei de către enzimă. Ca rezultat, substanţa se formează în celule de-a lungul corpului, în mod special în celulele care se aliniază la celulele de sânge din piele şi cele din rinichi, inimă şi sistemul nervos. Acumularea progresivă a acestei substanţe determină deteriorarea celulelor ceea ce duce la apariţia semnelor şi simptomelor bolii Fabry.
 
Mutaţiile genei GLA care rezultă în absenţa activităţii enzimei alpha-galactosidază A duce la apariţia formei clasice, severe a bolii. Mutaţiile care scad, dar care nu elimină activitatea enzimei cauzează, de obicei, formele uşoare ale bolii Fabry care afectează numai inima şi rinichii.

Cum moştenesc oamenii boala Fabry?

Boala Fabry este X-legată. Spre deosebire de alte tulburări genetice asociate cu mutaţiile în cromozomul X, boala Fabry cauzează probleme medicale deosebit de importante la multe femei care prezintă o alterare a unei copii din gena GLA.
 
Aceste femei pot experimenta multe din caracteristicile clasice ale tulburării incluzând anormalităţi ale sistemului nervos, probleme ale rinichilor, durere cronică şi oboseală.
 
Ele prezintă de asemenea un risc crescut de dezvoltare a hipertensiunii arteriale, a bolilor de inimă, accidentului vascular cerebral şi insuficienţei renale. Semnele şi simptomele bolii Fabry apar mai târziu în viaţă şi sunt mai uşoare la femei comparativ cu numărul de bărbaţi afectaţi cu care au grade de rudenie.

Boala Fabry - Simptome

Unele femei care prezintă o mutaţie într-una din copiile genei GLA nu manifestă niciodată semnele sau simptomele specifice bolii Fabry.
 
Manifestările caracteristice ale bolii Fabry includ episoade de durere, în special în mâini şi picioare (acroparestezii), angiocheratoame (pete roşiatice închise pe piele), scăderea capacităţii de a transpira (hipohidroză)opacitate corneană (înceţoşare a corneei, stratul transparent din faţa pupilei), pierderea auzului. Boala Fabry implică de asemenea complicaţii ce pot pune în pericol viaţa pacientului cum ar fi deteriorarea progresivă a rinichilorinfarct sau accident vascular cerebral. Formele uşoare ale bolii pot apărea mai târziu în viaţă şi pot afecta doar inima sau rinichii.

Boala Fabry - Diagnostic

Pentru punerea diagnosticului, medicii vor realiza o serie de studii de laborator dar şi teste imagistice. Studiile de laborator fac referire la analiza urinei, hemoleucograma, analiza enzimatică a plasmei sau leucocitelor, analiza ADN şi altele. În ceea ce priveşte testele imagistice, acestea fac referire la radiografia toracică simplă, echocardiografia, angiografia de rezonanţă magnetică, angiografia computer-tomografică sau angiografia cerebrală şi electrocardiograma.
 
Alte teste efectuate fac referire la evaluarea psihosomatică, pulmonară şi oftalmologică.

Boala Fabry - Tratament

Tratamentul pentru boala Fabry are ca scop creşterea speranţei de viaţă a pacienţilor dar şi îmbunătăţirea vieţii acestora. Diagnosticarea precoce a bolii este foarte importantă pentru extinderea speranţei de viaţă a pacienţilor şi ameliorarea calităţii vieţii acestora. Administrarea de alfa-galactozidază recombinată umană prin terapia de înlocuire poate întârzia distrugerea cardiacă, renală şi neurală a bolnavilor.
 
Alte tipuri de terapie includ:
 
·         Terapia dermatologică
·         Terapia nefrologică
·         Terapia pulmonară
·         Terapia genică
·         Terapia neurologică
·         Terapia enzimatică de înlocuire
·         Terapia chirurgicală (efectuarea transplantului renal în caz de insuficienţă renală)

Boala Fabry - Prognostic

Bărbaţii afectaţi nu trăiesc mai mult de 50 de ani decât în cazuri foarte rare. Bărbaţii se pot confrunta şi cu o variantă de boală cu implicaţii cardiace în care există suficientă enzimă pentru a nu permite dezvoltarea insuficienţei renale, afectării neurologice şi a modificărilor pielii. Pacienţii dezvoltă cardiomiopatie.
 
Femeile heterozigote trăiesc mai mult deoarece ele dezvoltă manifestări cardiace şi renale mult mai târziu în viaţă.