Info SănătateaTV.ro: Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol
Duminică, 18 feb 2018      20:15
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Fenilcetonuria: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Fenilcetonuria: cauze, simptome, diagnostic si tratament

06 august 2015    

Fenilcetonuria este o boală ereditară care se caracterizează prin acumularea în organism a unui acid aminat, fenilalamină şi a derivaţilor săi (acidul fenilpiruvic).

Boala este cauzată de un deficit în enzima fenilalaninhidroxilază care transformă în mod normal un acid aminat, fenilalanina, într-un alt aminoacid, tirozina

Fenilcetonuria - Generalităţi

Fenilcetonuria este o boală autosomal recesivă. Pentru a se manifesta este necesar ca un copil să moştenească de la ambii părinţi o genă cu un defect cromozomial. Gena moştenită de la un singur părinte nu permite bolii să se manifeste deşi aceasta este prezentă la copil.
Boala se manifestă în jurul vârstei de patru luni.
 
Fenilcetonuria afectează unul din 15.000 de nou-născuţi vii. Fenilalanina se încadrează în grupulaminoacizilor esenţiali ce nu pot fi biosintetizaţi de organismul uman şi sunt luaţi doar din alimente.

Fenilcetonuria - Simptome

Simptomele bolii fac referire la mirosul de mucegai al pielii, părului şi urinei, vomă şi diaree care determină scădere în greutate, iritabilitate, afecţiuni ale pielii (uscarea pielii sau urticarie) şi fotosensibilitate.
 
Aceste simptome se manifestă la circa 50% din pacienţi. În lipsa unui tratament prompt şi a prezenţei unei deficienţe grave de enzimă se produce creşterea nivelului de fenilalanină în ţesutul cerebral care are drept urmare afectarea funcţiilor cerebrale şi a sistemului nervos central. Severitatea simptomelor are loc în jurul vârstei de opt săptămâni. Acestea fac referire la:
 
·         Agitaţie, legănat repetat, lovirea capului şi muşcarea mâinilor
·         Retard mintal sever
·         Pierderea abilităţilor şi a îndemânării
·         Crize epileptice
·         Retard al creşterii şi dezvoltării
 
Fenilcetonuria afectează sinteza melaninei (sursa pigmentului pielii, ochilor şi părului). Acest lucru face ca 90% dintre copiii cu această boală să aibă părul blond, pielea deschisă la culoare şi ochii albaştrii. 

Fenilcetonuria - Diagnostic

În ceea ce priveşte diagnosticul, este foarte important ca acesta să fie pus înainte de apariţia semnelor clinice. Totodată, este necesară şi instituirea imediată a tratamentului. Începând cu cea de-a treia zi de viaţă a nou-născutului se poate realiza şi screeningul bolii cu ajutorul testului Guthrie.
 
Testul constă în adăugarea câtorva picături de sânge pe o colonie de Bacillus subtilis, incubarea acesteia şi observarea coloniei după o perioadă de timp; fenil-alanina inhibă creşterea coloniilor. Un test pozitiv indică existenţa unei hiperfenilalaninemii, dar acesta poate avea şi alte cauze. Se recomandă evaluarea completă a pacientului.

Fenilcetonuria - Tratament

Tratamentul presupune reducerea aportului de fenilalanină la un minim necesar dezvoltării normale a organismului astfel încât fenilalanina plasmatică să se situeze la valori între 2-6 mg/dl.
Fenilalanina se găseşte în compoziţia unui număr foarte mare de alimente, băuturi, dulciuri, suplimente alimentare, medicamente.
De aceea tratamentul este uşor îngreunat. Aspartamul este şi el o sursă de fenilalanină ce trebuie evitată de către aceşti pacienţi.
 
Familia are un rol foarte important deoarece ea trebuie să asigure copilului dulciuri sigure dar şi o supraveghere strictă mai ales în primii ani de viaţă.
Tratamentul durează toată viaţa.