Info SănătateaTV.ro: Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol
Duminică, 18 feb 2018      20:15
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Bardet-Biedl: simptome, cauze, diagnostic si tratament

Sindromul Bardet-Biedl: simptome, cauze, diagnostic si tratament

07 august 2015    

Sindromul Bardet-Biedl este o tulburare care afectează mai multe părţi ale corpului. Semnele şi simptomele acestei afecţiuni variază în rândul indivizilor afectaţi, chiar între membrii aceleeaşi familii.

Sindromul Bardet-Biedl - Prevalenţă

Sindromul Bardet-Biedl are o prevalenţă de un pacient la 140.000 -160.000 de cazuri în Europa şu America de Nord. Această afecţiune este comună insulei Newfoundland (coasta de est a Canadei) unde prevalenţa este de un caz la 17-000 de nou-născuţi. Afecţiunea este frecventă şi la populaţia de Beduini din Kuwait, unde incidenţa este de un caz la 13.500 de nou-născuţi.

Ce gene sunt asociate cu sindromul Bardet-Biedl?

Sindromul Bardet-Biedl poate rezulta din mutaţii care se produc în cel puţin 14 gene diferite (gene BBS). Aceste gene sunt suspectate să joace un rol cheie în structura celulelor care rsăpund de funcţionarea şi dezvoltarea cililorCilii sunt ataşati la multe celule şi îndeplinesc diverse funcţii. Ei sunt implicaţi în mişcarea celulelor. Cilii sunt necesari pentru perceperea stimulilor senzoriali (vedere, auz, miros).Proteinele produse din genele BBS sunt implicate în funcţionarea cililor.
 
Mutaţiile în gena BBS duc la probleme în structura şi funcţionarea cililor. Defectele în structura acestor celule distrug căile semnalelor chimice în timpul dezvoltării şi duc la anormalităţi ale percepţiei senzoriale. Cercetătorii cred că cilii defecţi sunt responsabili pentru cele mai multe cazuri de sindrom Bardet-Biedl.
 
Aproximativ un sfert din toate cazurile de sindrom Bardet-Biedl rezultă din mutaţiile în gena BBS1. Alte 20 de procente din cazuri se produc datorită mutaţiilor în gena BBS10. Alte gene BBS au şi ele un rol important pentru 25% din cazurile de sindrom Bardet-Biedl, deşi cauza nu este cunoscută în totalitate.
 
Indivizii afectaţi care au mutaţii în una din genele BBS, mutaţii în genele adiţionale pot fi implicate în modificarea cursului afecţiunii. Studiile sugerează că aceste modificări ale genelor poartă numele de gene BBS sau alte gene. 
 
Schimbările geneticesuplimentare ar putea ajuta în explicarea variabilităţii care este specifică semnelor şi simptomelor sindromului Bardet-Biedl. Oricum, acest fenomen este neobişnuit şi nu au fost găsite date complete în studiile ştiinţifice.

Cum este moştenit sindromul Bardet-Biedl?

Sindromul Bardet-Biedl se moşteneşte printr-o formă autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei BBS din fiecarecelulă prezintă mutaţii. Părinţii unui individ cu o afecţiune recesivă autosomală poartă fiecare o copie a genei mutante, deşi condiţia nu prezintă niciun fel de semne şi simptome.

Sindromul Bardet-Biedl - Simptome

Pierderea vederii este una dintre implicaţiile majore ale sindromului Bardet-Biedl. Pierderea vederii are loc pe măsură ce ţesutul sensibil la lumină din spatele ochiului (retina) se deteriorează treptat.

Problemele cu capacitatea de a vedea noaptea devin aparente la jumătatea copilăriei şi sunt urmate de pete oarbe care se dezvoltă în vederea periferală. De-a lungul timpului aceste pete oarbe se măresc şi ajung să producă vederea întunecată.

Cele mai multe persoane cu sindromul Bardet-Biedl dezvoltă şi vedere centrală blurată (acuitate vizuală scăzută) şi orbesc în perioada adolescenţei sau a maturităţii timpurii.

Obezitatea este o altă caracteristică a sindromului Bardet-Biedl. Creşterea anormală în greutate începe în perioada copilăriei şi continuă să fie o problemă pe parcursul vieţii. Complicaţiile obezităţii pot include diabetul de tip 2, hipertenisunea arterială şi hipercolesterolemia (nivel ridicat al colesterolului).
 
Alte semne şi simptome majore ale sindromului Bardet-Biedl includ prezenţa polidactiliei (degete suplimentare la mâini şi picioare), dizabilitatea intelectuală sau capacitatea de a rezolva probleme şi anormalităţi ale organelor genitale.
 
Cei mai mulţi bărbaţi afectaţi produc o cantitate mică de hormoni sexuali (hipogonadism) şi, de obicei, aceştia sunt infertili. Foarte multe persoane care prezintă sindromul Bardet-Biedl au şi anormalităţi ale rinichilor care pot pune în pericol viaţa acestora.
 
Alte simptome ale sindromului Bardet-Biedl includ vorbirea defectuoasă, dezvoltarea întârziată a capacităţilor motorii (mersul sau statul în picioare), probleme comportamentale (imaturitate emoţională şi ieşiri nervoase neadecvate, coordonare slabă sau stângăcie. Semnele faciale distinctive, anormalităţile dentare, degetele mici care se îmbină (atât la mâini cât şi la picioare) şi pierderea mirosului (anosmie) sunt şi ele manifestări ale sindromului. În mod suplimentar, sindromul Bardet-Biedl poate afecta şi inima, ficatul sau sistemul digestiv.