Info SănătateaTV.ro: OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare
Luni, 05 dec 2016      04:21
Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon

30 iulie 2015    
Sindromul Crouzon reprezintă o anomalie genetică caracterizată prin deformare craniană şi facială, orbite lipsite de profunzime, globi oculari  îndepărtaţi, maxilar puţin dezvoltat şi mandibulă proeminentă anterior (prognatism).
 
Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Vârsta debutului este variabilă (la naştere sau în primul an de viaţă).

Sindromul Crouzon - Cauza şi incidenţa

Cauza sindromului Crouzon este reprezentată de mutaţii ale genelor care au legătură cu receptorul factorului de creştere fibroblastică, o proteină, care controlează creşterea fibroblastelor.
 
Fibroblastele participa la formarea oaselor, şi astfel, orice modificare a lor duce la apariţia de probleme în formarea oaselor craniului.
 
Sindromul Cuzon se transmite de la o generaţie la alta după un model cunoscut, autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane cu sindrom Crouzon prezintă un risc de 50% de a moşteni gena modificată de la părintele său. Se crede ca vârsta înaintată a tatălui ar favoriza apariţia acestor mutaţii.

Sindromul Crouzon - Simptome

Din cauza presiunii intracraniene mari pot să apăra dureri de cap, stări de vomă, iritabilitate şi convulsii.
 
Defectul de bază în cazul sindromului Crouzon este reprezentat de fuziunea oaselor craniene înainte de vreme (craniosiostoza prematură) ceea ce duce la modificarea formei craniului.
 
Capul este mic, cu partea din faţă înaltă, frunte lată şi uneori bombată.
 
Ochii sunt depărtaţi (hipertelorism), iar adâncimea redusă şi aplatizarea orbitelor creazaă aspectul de ochi bulbucaţi (exoftalmie) şi predispune la lezări ale nervului optic cu pierderea vederii.
 
Nasul are formă de "cioc de papagal" cu deviaţia septului nazal, ceea ce poate crea dificultăţi în respiraţie. De asemenea, persoane afectată poate prezenta anomalii ale urechii medii care astupă canalul auditiv şi contribuie la apariţia tulburărilor de auz.

Sindromul Crouzon - Diagnostic 

Diagnosticul prenatal în cazul sindromului Crouzon este posibil prin identificarea mutaţiilor genelor în săptămâna a zecea de sarcină sau prin analiza celulelor fetale din lichidul amniotic în săptămâna a 16-a de sarcină.
 
Aceste investigatii sunt utile doar în cazul în care este cunoscută mutaţia părintelui. Ultrasonografia prenatală poate detecta unele malformaţii craniofaciale.
 
Se recomandă, totodată, examen oftalmologic, examen auditiv, examen neurologic şi examen psihologic.
 
Copiii cu sindrom Crouzon au o durată de viaţă normală şi 97% dintre ei au o inteligentă normală. Calitatea vieţii lor depinde de severitatea anomaliilor pe care le prezintă, anomalii care se accentuează odată cu vârsta.

Sindromul Crouzon - Tratament

Sindromul Crouzon nu poate fi vindecat dar poate fi ameliorată starea pacientului. Tratamentul este diferit de la pacient la pacient şi se adresează anomaliilor prezente.
 
Prin traheostomie, introducerea unui tub direct în trahee, poate ameliora respiraţia. Ulterior, prin chirurgie plastica se pot corecta defectele nazale. Copiii cu craniosiostoze severe necesită remodelarea formei capului prin chirurgie plastică încă din primul an de viaţă pentru a oferi şansa dezvoltării creierului şi a evita creşterea presiunii intracraniene.
 
Este necesar un control periodic şi regulat efectuat de oftalmolog, audiolog şi ortodont pentru evaluarea şi corectarea defectelor de vedere, auz sau dentare.
 
Pacienţii cu forme severe ale sindromului Crouzon, afectaţi de hipoacuzie au nevoie de tratarea tulburărilor de vorbire, limbaj şi comunicare.

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti