Info SănătateaTV.ro: Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol Sorina Pintea, despre Spitalul de Arsi: „Vor exista masuri administrative, dar cel mai important e ca spitalul sa functioneze” Dr. Cristian Grasu: Romania ar avea nevoie de aproximativ 130 de kilograme de imunoglobulina Comisia Europeana a aprobat un nou medicament pentru tratarea unei forme rare si agresive de cancer de piele Cercetatorii au descoperit o noua familie de antibiotice in mostre de sol
Duminică, 18 feb 2018      20:17
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Holt-Oram: simptome, cauze, diagnostic si tratament

Sindromul Holt-Oram: simptome, cauze, diagnostic si tratament

10 august 2015    

Sindromul Holt-Oram se caracterizează prin anomalii ale membrelor superioare şi inimii. Oamenii cu sindromul Holt-Oram prezintă oase dezvoltate anormal în braţe.

Sindromul Holt-Oram - Incidenţa 

Sindromul Holt-Oram afectează 1 din 100.000 de indivizi.

Genele asociate cu sindromul Holt-Oram

Mutaţiile în gena TBX5 sunt responsabile pentru sindromul Holt-Oram. Această genă asigură instrucţiile pentru realizarea unei proteine care joacă un rol cheie în dezvoltarea inimii şi a membrelor superioare înainte de naştere. În particular, această genă pare să fie importantă în procesul de diviziune a inimii în patru camere.
 
 Gena TBX5 joacă un rol crucial în reglarea dezvoltării oaselor din braţ şi mână. Mutaţiile în această genă perturbă cel mai probabil dezvoltarea inimii şi a braţelor superioare, lucru care duce la apariţia simptomelor specificesindromului Holt-Oram.

Cum moştenesc oamenii sindromul Holt-Oram?

Sindromul este ereditar ca o boală autosomală dominantă complet penetrantă. O singură copie a genei mutante este suficientă pentru a cauza tulburarea. Cele mai multe cazuri rezultă din mutaţii în gena TBX5 şi apar la persoane care nu prezintă un istoric al bolii în familie.

Sindromul Holt-Oram - Simptome

Indivizii afectaţi prezintă cel puţin o anomalie în osul de la încheietura mâinii. Adesea, anomaliile din oasele încheieturii mâinii pot fi detectate cu ajutorul radiografiei.

Indivizii cu sindromul Holt-Oram pot prezenta anomalii ale osului suplimentare celei de la încheietura mâinii. Acestea fac referire la lipsa unui deget, un deget suplimentar, absenţa parţială sau totală a oaselor din antebraţe, un os supradimensionat în membrul superior şi anomalii ale claviculei sau ale umerilor.
 
Aceste anomalii ale scheletului pot afecta unul sau ambele braţe. Dacă ambele braţe sunt afectate, anomaliile osului pot fi asemănătoare sau diferite pe fiecare parte. În cazurile în care anomaliile oaselor nu sunt la fel pe aceleaşi părţi ale corpului, partea stângă este afectată mult mai sever comparativ cu cea dreaptă.
 
Aproximativ 75% din indivizii cu sindromul Holt-Oram au şi probleme cardiace, ceea ce poate ameninţa viaţa pacientului. Cea mai comună problemă este un defect în peretele muscular care separă partea dreaptă şi stângă a inimii. O gaură în peretele muscular între camerele superioare ale inimii (atrii) poartă numele de defect septal atrial, iar o gaură în peretele muscular dintre camerele inferioare ale inimii (ventricule) poartă numele de defect septal ventricular. Unele persoane cu sindromul Holt-Oram prezintă tulburări ale conducţiei cardiace care sunt cauzate de anomalii în sistemul electric care coordonează contracţiile camerelor inimii.
 
Tulburările conducţiei cardiace pot duce la probleme cum ar fi bradicardie sau fibrilaţii (contracţia rapidă şi necoordonată a muşchiului inimii).
 
Tulburările conducţiei cardiace pot apărea alături de alte defecte ale inimii sau ca fiind singura problemă cardiacă la pacienţii cu sindromul Holt-Oram.
 
Particularităţile sindromului Holt-Oram sunt similare sindromului Duane. Cu toate acestea cele două tulburări sunt cauzate de mutaţii în gene diferite.

Sindromul Holt-Oram - Diagnostic

Pentru punerea diagnosticului medicul va realiza un examen fizic dar şi câteva teste de laborator sau studii imagistice. Studiile de laborator fac referire la teste de sânge necesare pentru genetica moleculară la pacienţii cu sindromul Holt-Oram.
 
Studiile imagistice includ: radiografia membrelor superioare, radiografia toracică (poate arăta un defect cardiac), ecografia Doppler (poate arăta defectul cardiac primitiv şi malformaţiile cardiace), rezonanţa magnetică nucleară (defineşte anomaliile cardiace şi scheletale), electrocardiografia, cariotiparea şi studiile moleculare (ajută la demonstrarea mutaţiei genice).
 
Pacienţii la care elementele ecocardiografice sunt neconcluzive sau au nevoie de o investigaţie hemodinamică mai atentă pot beneficia de cateterizare cardiacă şi angiografie.
 
Complicaţiile în timpul procedurii includ ruptura vaselor de sânge, tahiaritmia, bradiaritmiile şi ocluzia vasculară. Problemele postcateterizării includ hemoragii, ruperea vasculară după umflarea balonului, durere, greaţă şi vărsături şi obstrucţie arterială şi venoasă prin tromboză sau spasm.

Sindromul Holt-Oram - Tratament

Tratamentul sindromului Holt-Oram include terapia chirurgicală şi terapia medicală.
 
Terapia chirurgicală repară defectele cardiace de tipul defectului septal atrial şi ventricular în situaţile în care pacientul nu a dezvoltat insuficienţă ventriculară sau hipertensiune pulmonară.  
 
Defectele septale fără sunturi hemodinamice semnificative nu necesită corecţie. Copiii cu anomalii ale membrelor severe pot necesita intervenţii ortopedice şi protezarea membrelor scurte.

Terapia medicală

Terapia este indicată pentru defectele cardiace şi efectele sale. Insuficienţa cardiacă congestivă necesită diuretice, inhibitori ai enzimelor de conversie a angiotensinei şi glicozide digitalice.
 
Pentru pacienţii cu boala cianotică cardiacă se indică suplimentarea fierului. Endocardita infecţioasă poate fi prevenită prin terapia specială antibiotică.