Info SănătateaTV.ro: Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi
Luni, 26 iun 2017      13:34
Sindromul Hunter

Sindromul Hunter

03 august 2015    

Sindromul Hunter sau, după cum mai este cunoscut, mucopolizaharidoza tip II este cea mai severa formă de mucopolizaharidoză. Aceasta este diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 şi 36 de luni.

Potrivit specialiştilor, unii dintre aceşti copii pot trăi cel mult până în a doua sau a treia decadă de viaţă.

Totodată specialiştii atrag atenţia că sindromul Hunter este ereditar şi este mai frecvent în cazul persoanelor de sex masculin.

Sindromul Hunter, o afecţiune genetică cauzată de absenţa unei enzime

Sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de o deficienţă sau chiar de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. 
Şi cum acestea din urmă nu pot fi descompuse de organism, atunci se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie.

Sindromul Hunter – Tipuri

În funcţie de tipul de mucopolizaharidoză, există mucopolizaharidoza tip A şi mucopolizaharidoza tip B.  
Primul tip este cea mai severă formă, are o evoluţie rapidă şi nu dă prea multe şanse de supravieţuire.
 
Cel de-al doilea tip este ceva mai blând.
Sindromul Hunter tip B nu prezintă simptome şi tocmai de aceea, în unele cazuri, acesta poate fi diagnosticat la vârsta adultă.
 
Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de sindrom Hunter au o durată de viaţă normală şi nu prezintă probleme la nivelul scheletului, spre deosebire de cele cu sindrom Hunter tip A.

Sindromul Hunter – Simptome

Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie şi retinită pigmentară atipică.
 
De asemenea, persoanele cu sindrom Hunter prezintă o acuitate vizuală scăzută, hipoacuzie progresivă, modificări ale scheletului, leziuni ale epidermei pe spate şi pe brate, dar şi un gât scurt, piept larg şi cap voluminos.

Sindromul Hunter - Diagnostic

Persoanele cu sindrom Hunter tip A sunt mult mai uşor de diagnosticat datorită simptomelor vizibile pe care le prezintă. Nu acelaşi lucru se poate spune despre persoanele cu sindrom Hunter tip B.
 
Sindromul în cazul acestor persoane este mult mai greu de diagnosticat, fiind necesară în unele cazuri chiar şi o examinare a rudelor de pe linia maternă deoarece acest sindrom are o transmitere recesivă prin cromozomul X.
 
Pentru diagnosticarea sindromului Hunter atât tip A cât şi tip B este indicat un test de sânge prin intermediul căruia se poate indica deficienţa enzimatică specifică.

Sindrom Hunter - Tratament

În ceea ce priveşte tratamentul acestui sindrom, nu există un tratament etiologic.
Totuşi tratamentul existent are în vedere ameliorarea complicaţiilor respiratorii, tratarea problemelor de la nivelul scheletului şi ţesutului conjunctiv, tratarea complicaţiilor la nivel cardiac, corectarea deficienţelor de somn, dar şi abordarea problemelor de comportament. Pe de altă parte, pe viitor ar putea apărea noi tehnici de tratament.
Printre acestea se numără transplantul de măduvă osoasă şi de sânge ombilical şi terapia enzimatică