Info SănătateaTV.ro: Ministerul Sanatatii lanseaza astazi campania „Maini curate in spitale” MS: 22 de unitati de ATI de grad III, care se ocupa de ingrijirea pacientilor neonatali, au primit fonduri majorate in 2016 Ministerul Sanatatii lanseaza astazi campania „Maini curate in spitale” MS: 22 de unitati de ATI de grad III, care se ocupa de ingrijirea pacientilor neonatali, au primit fonduri majorate in 2016 Ministerul Sanatatii lanseaza astazi campania „Maini curate in spitale” MS: 22 de unitati de ATI de grad III, care se ocupa de ingrijirea pacientilor neonatali, au primit fonduri majorate in 2016
Sâmbătă, 03 dec 2016      11:35
Sindromul Hunter

Sindromul Hunter

03 august 2015    

Sindromul Hunter sau, după cum mai este cunoscut, mucopolizaharidoza tip II este cea mai severa formă de mucopolizaharidoză. Aceasta este diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 şi 36 de luni.

Potrivit specialiştilor, unii dintre aceşti copii pot trăi cel mult până în a doua sau a treia decadă de viaţă.

Totodată specialiştii atrag atenţia că sindromul Hunter este ereditar şi este mai frecvent în cazul persoanelor de sex masculin.

Sindromul Hunter, o afecţiune genetică cauzată de absenţa unei enzime

Sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de o deficienţă sau chiar de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. 
Şi cum acestea din urmă nu pot fi descompuse de organism, atunci se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie.

Sindromul Hunter – Tipuri

În funcţie de tipul de mucopolizaharidoză, există mucopolizaharidoza tip A şi mucopolizaharidoza tip B.  
Primul tip este cea mai severă formă, are o evoluţie rapidă şi nu dă prea multe şanse de supravieţuire.
 
Cel de-al doilea tip este ceva mai blând.
Sindromul Hunter tip B nu prezintă simptome şi tocmai de aceea, în unele cazuri, acesta poate fi diagnosticat la vârsta adultă.
 
Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de sindrom Hunter au o durată de viaţă normală şi nu prezintă probleme la nivelul scheletului, spre deosebire de cele cu sindrom Hunter tip A.

Sindromul Hunter – Simptome

Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie şi retinită pigmentară atipică.
 
De asemenea, persoanele cu sindrom Hunter prezintă o acuitate vizuală scăzută, hipoacuzie progresivă, modificări ale scheletului, leziuni ale epidermei pe spate şi pe brate, dar şi un gât scurt, piept larg şi cap voluminos.

Sindromul Hunter - Diagnostic

Persoanele cu sindrom Hunter tip A sunt mult mai uşor de diagnosticat datorită simptomelor vizibile pe care le prezintă. Nu acelaşi lucru se poate spune despre persoanele cu sindrom Hunter tip B.
 
Sindromul în cazul acestor persoane este mult mai greu de diagnosticat, fiind necesară în unele cazuri chiar şi o examinare a rudelor de pe linia maternă deoarece acest sindrom are o transmitere recesivă prin cromozomul X.
 
Pentru diagnosticarea sindromului Hunter atât tip A cât şi tip B este indicat un test de sânge prin intermediul căruia se poate indica deficienţa enzimatică specifică.

Sindrom Hunter - Tratament

În ceea ce priveşte tratamentul acestui sindrom, nu există un tratament etiologic.
Totuşi tratamentul existent are în vedere ameliorarea complicaţiilor respiratorii, tratarea problemelor de la nivelul scheletului şi ţesutului conjunctiv, tratarea complicaţiilor la nivel cardiac, corectarea deficienţelor de somn, dar şi abordarea problemelor de comportament. Pe de altă parte, pe viitor ar putea apărea noi tehnici de tratament.
Printre acestea se numără transplantul de măduvă osoasă şi de sânge ombilical şi terapia enzimatică

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti