Info SănătateaTV.ro: Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi
Marţi, 27 iun 2017      04:48
Sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomiala care nu se vindeca

Sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomiala care nu se vindeca

31 iulie 2015    

Prezenţa cromozomilor în plus, pe lângă cei 46 existenţi care conţin informaţia genetică necesară dezvoltării şi funcţionarii normale a organismului, duc la apariţia mai multor anomalii.

Sindromul Klinefelter - Incidenţa

Printre acestea se numără şi sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomială care afectează doar persoanele de sex masculin şi care este cauzată de prezenţa în plus a unui cromozom X. Acesta din urmă poate proveni fie de la mamă, fie de la tată, sindromul având o incidenţă de 1 la 500, până la 1 la 1000 de bărbaţi.

Sindromul Klinefelter - Factori de risc

Şansele cele mai mari de a naşte un copil cu sindromul Klinefelter le au femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani, incidenţa acestor cazuri fiind de unu la 500 sau unu la 1000 de noi-născuţi.
Pe de altă parte, prezenţa unui cromozom X în plus poate fi considerată drept o eroare ce poate apărea în timpul procesului de diviziune celulară, după fecundarea ovulului de către spermatozoid.
Spre deosebire de alte afecţiuni, unde simptomele se observă imediat după naştere, în cazul sindromului Klinefelter acestea apar la vârsta pubertăţii şi devin din ce în ce mai evidente la adult.

Sindromul Klinefelter – Simptome

Printre semnele care descriu această afecţiune şi care ar trebui să îl determine pe pacient să se prezinte de urgenţă la medic se numără şi infertilitatea, penis şi testicule de dimensiuni mici, sânii măriţi, problemele sexuale, anomalii dentare şi proporţii anormale ale corpului. De asemenea, bărbaţii cu acest sindrom pot prezenta dificultăţi în dezvoltarea limbajului, o gândire mai lentă, anxietate, agresivitate sau dificultăţi în rezolvarea simultană a mai multor sarcini.

Sindromul Klinefelter - Diagnostic

Pentru a fi diagnosticat este necesară confirmarea prezenţei cromozomului X în plus. Pentru aceasta se va determina cariotipul, adică se va realiza o examinare a cromozomilor din celulele prelevate de la persoana în cauză.
 
În cazul în care femeia este însărcinată, dar vrea să ştie că viitorul bebeluş nu va suferi din cauza acestei anomalii, atunci analiza de stabilire a prezenţei cromozomului X în plus se va realiza pe baza celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placentă.

Sindromul Klinefelter  - Tratament

Potrivit specialiştilor, sindromul Klinefelter nu beneficiază de un tratament care să ducă la vindecarea anomaliei. Cu toate acestea, durata şi calitatea vieţii bărbatului afectat este relativ normală.
 
În lipsa unui tratament sunt recomandate terapiile cu testosteron, acestea contribuind la îmbunătăţirea puterii de concentrare, dar şi a dispoziţiei şi a impresiei de sine, precum şi la sporirea dezvoltării musculare. În acelaşi timp se poate apela şi la un tratament de întreţinere ce constă în suport educaţional în ceea ce priveşte dificultăţile în dezvoltarea limbajului, controale medicale regulate sau consiliere profesională.
 
Pentru descreşterea sânilor se poate apela la mastectomie. Pe de altă parte, bărbaţii cu acest sindrom sunt mult mai predispuşi la afecţiuni precum epilepsie, osteoporoză, diabet, cancer mamar, varice, dar şi la boli pulmonare şi autoimune.