Info SănătateaTV.ro: MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica
Marţi, 06 dec 2016      17:57
Sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomiala care nu se vindeca

Sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomiala care nu se vindeca

31 iulie 2015    

Prezenţa cromozomilor în plus, pe lângă cei 46 existenţi care conţin informaţia genetică necesară dezvoltării şi funcţionarii normale a organismului, duc la apariţia mai multor anomalii.

Sindromul Klinefelter - Incidenţa

Printre acestea se numără şi sindromul Klinefelter, o anomalie cromozomială care afectează doar persoanele de sex masculin şi care este cauzată de prezenţa în plus a unui cromozom X. Acesta din urmă poate proveni fie de la mamă, fie de la tată, sindromul având o incidenţă de 1 la 500, până la 1 la 1000 de bărbaţi.

Sindromul Klinefelter - Factori de risc

Şansele cele mai mari de a naşte un copil cu sindromul Klinefelter le au femeile care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani, incidenţa acestor cazuri fiind de unu la 500 sau unu la 1000 de noi-născuţi.
Pe de altă parte, prezenţa unui cromozom X în plus poate fi considerată drept o eroare ce poate apărea în timpul procesului de diviziune celulară, după fecundarea ovulului de către spermatozoid.
Spre deosebire de alte afecţiuni, unde simptomele se observă imediat după naştere, în cazul sindromului Klinefelter acestea apar la vârsta pubertăţii şi devin din ce în ce mai evidente la adult.

Sindromul Klinefelter – Simptome

Printre semnele care descriu această afecţiune şi care ar trebui să îl determine pe pacient să se prezinte de urgenţă la medic se numără şi infertilitatea, penis şi testicule de dimensiuni mici, sânii măriţi, problemele sexuale, anomalii dentare şi proporţii anormale ale corpului. De asemenea, bărbaţii cu acest sindrom pot prezenta dificultăţi în dezvoltarea limbajului, o gândire mai lentă, anxietate, agresivitate sau dificultăţi în rezolvarea simultană a mai multor sarcini.

Sindromul Klinefelter - Diagnostic

Pentru a fi diagnosticat este necesară confirmarea prezenţei cromozomului X în plus. Pentru aceasta se va determina cariotipul, adică se va realiza o examinare a cromozomilor din celulele prelevate de la persoana în cauză.
 
În cazul în care femeia este însărcinată, dar vrea să ştie că viitorul bebeluş nu va suferi din cauza acestei anomalii, atunci analiza de stabilire a prezenţei cromozomului X în plus se va realiza pe baza celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placentă.

Sindromul Klinefelter  - Tratament

Potrivit specialiştilor, sindromul Klinefelter nu beneficiază de un tratament care să ducă la vindecarea anomaliei. Cu toate acestea, durata şi calitatea vieţii bărbatului afectat este relativ normală.
 
În lipsa unui tratament sunt recomandate terapiile cu testosteron, acestea contribuind la îmbunătăţirea puterii de concentrare, dar şi a dispoziţiei şi a impresiei de sine, precum şi la sporirea dezvoltării musculare. În acelaşi timp se poate apela şi la un tratament de întreţinere ce constă în suport educaţional în ceea ce priveşte dificultăţile în dezvoltarea limbajului, controale medicale regulate sau consiliere profesională.
 
Pentru descreşterea sânilor se poate apela la mastectomie. Pe de altă parte, bărbaţii cu acest sindrom sunt mult mai predispuşi la afecţiuni precum epilepsie, osteoporoză, diabet, cancer mamar, varice, dar şi la boli pulmonare şi autoimune.

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti