Info SănătateaTV.ro: OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti
Miercuri, 07 dec 2016      18:20
Sindromul Turner

Sindromul Turner

30 iulie 2015    
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile, cuprinzând o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X.

Sindromul Turner - Generalităţi

Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
 
Aşadar, sindromul Turner este o boală cromozomială determinată de absenţa completă sau parţială în toate celulele organismului sau numai în unele celule a unuia din cei doi cromozomi X, specific sexului feminin.
 
Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre părinţi.
 
În cazul monosomiilor X complete, 50-70% au origine paternă, fiind consecinţa unei erori în meioza tatălui (procesul prin care se formează spermatozoizii), care duce la formarea de gameţi lipsiţi de gonozom.
 
Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe braţul scurt al cromozomului X, frecvenţa în populaţie este de 1:2500 naşteri.
 
Factorii de risc ce predispun la apariţia sindromului Turner sunt încă necunoscuţi. Nu s-a dovedit asocierea vârstei mamei cu apariţia bolii sau existenţa unei predispoziţii genetice.

Sindromul Turner - Simptome

Semnele şi simptomele sindromului Turner includ pubertate întârziată, sterilitate, amenoree primară (absenţa menstruaţiei), limfedeme congenitale la nivelul mâinilor şi picioarelor, disgenezie gonadală.  
 
Alte manifestări includ mucoasă vaginală uscată, rinichi în potcoavă, obezitate, diabet tip I în copilărie şi diabet tip II la maturitate, hemoragii gastrointestinale, malformaţii cardiovasculare, hipotiroidism, sâni puţin dezvoltaţi. De asemenea, semnele precum luxaţie congenitală de sold, tulburări de vedere, glaucom, cataractă, retinită, discromatopsie, infecţii ale urechii (frecvent otită medie), hipoacuzie pot fi asociate Sindromului Turner.
 
Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific şi anume talie mică, faţă triunghiulară, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate.
 
Alte aspecte clinice includ maxilarul îngust, micrognaţia, palatul ogival, erupţie dentară întârziată, dinţi supranumerari, dinţi geminaţi, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, malformaţii ale articulatiei cotului, unghii hipoplazice şi convexe, nevi pigmentari.
 
Există o variantă a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar – apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor braţe ale cromozomului care se pierd, iar porţiunile cromozomiale rămase se unesc, formând un inel) care este asociat cu retard mintal.

Sindrom Turner - Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Turner se face rpin teste de funcţionalitate tiroidiană, teste de evaluare a metabolismului glucozei, metode imagistice pentru detectarea anomaliilor organice.
Sindromul Turner poate fi detectat din timpul sarcinii prin amniocenteză sau prin ultrasonografie (anomalii organice).

Sindromul Turner - Tratament

Tratamentul în cazul sindromului Turner are la bază hormoni de creştere, steroizi anabolici pentru stimularea creşterii, terapie cu estrogeni, pentru stimularea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, terapie cu hormoni tiroidieni în cazul asocierii cu hipotiroidia, antihipertensive, la persoanele cu malformaţii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arterială.
Nu exista tratament care să vindece sindromul Turner.
 
După vârsta normală de debut a pubertăţii, se face corecţia deficitului de feminizare prin administrare de amestecuri de estrogeni şi progesteron (pilule contraceptive).
Această terapie trebuie continuată până în apropierea vârstei normale de instalare a menopauzei (40-50 ani).

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti