Info SănătateaTV.ro: Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Vaccinarea salveaza vieti” Campanie de informare si educare despre imunizarea prin vaccinare Podiatria in Romania - 2 mai, Ziua Internationala a Podiatrului Directorul Regional pentru Europa al OMS: Vaccinarea inseamna siguranta, protectie si imunitate pentru copil Vaccinarea: o problema de sanatate publica. Copii, dincolo de cifre. Fiecare copil merita sansa la o viata sanatoasa Saptamana Europeana a Imunizarii 2017 A fost lansata campania „Misiunea: Zero Sangerari” CNAS pregateste reinceperea tratamentului fara interferon in luna mai Sapte din zece gravide se confrunta cu dureri de spate Programul de suport psihologic „Restart la Viata” pentru pacientele diagnosticate cu cancer, extins la Ploiesti 17 Aprilie 2017, Ziua Internationala a Hemofiliei Hirstos a inviat! Sarbatori fericite! Inca 700 de cazuri de rujeola, confirmate in ultima saptamana APAH-RO sustine vaccinarea împotriva hepatitei B A fost inaugurat cel mai automatizat laborator din Romania: zilnic sunt efectuate analize pentru 2200 pacienti Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Vaccinarea salveaza vieti” Campanie de informare si educare despre imunizarea prin vaccinare Podiatria in Romania - 2 mai, Ziua Internationala a Podiatrului Directorul Regional pentru Europa al OMS: Vaccinarea inseamna siguranta, protectie si imunitate pentru copil Vaccinarea: o problema de sanatate publica. Copii, dincolo de cifre. Fiecare copil merita sansa la o viata sanatoasa Saptamana Europeana a Imunizarii 2017 A fost lansata campania „Misiunea: Zero Sangerari” CNAS pregateste reinceperea tratamentului fara interferon in luna mai Sapte din zece gravide se confrunta cu dureri de spate Programul de suport psihologic „Restart la Viata” pentru pacientele diagnosticate cu cancer, extins la Ploiesti 17 Aprilie 2017, Ziua Internationala a Hemofiliei Hirstos a inviat! Sarbatori fericite! Inca 700 de cazuri de rujeola, confirmate in ultima saptamana APAH-RO sustine vaccinarea împotriva hepatitei B A fost inaugurat cel mai automatizat laborator din Romania: zilnic sunt efectuate analize pentru 2200 pacienti Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” Ziua Transplantului in Romania, 12 mai 2017 Dezbatere publica privind proiectul de lege a vaccinarii Asociatia Romana Anti-SIDA: Testarea pentru virusul HIV este importanta chiar si in lipsa simptomelor Tuberculoza, printre temele dezbatute in cadrul Pneumo Road Show Iasi, 5 mai 2017 30% din accidentele rutiere fatale ar putea fi evitate, daca viteza in trafic s-ar reduce cu 5% Aviz favorabil pentru suspendarea temporara a exportului intracomunitar al vaccinului impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei Controalele periodice, principala metoda prin care cancerul ovarian poate fi depistat la timp Gestionarea vitezei - cheia pentru salvarea de vieti omenesti OMS va lansa un program pilot de eligibilitate a medicamentelor biosimilare pentru tratamentul cancerului 5.290 de cazuri de rujeola in Romania si 24 de decese confirmate pana astazi Vaccinarea salveaza vieti” Campanie de informare si educare despre imunizarea prin vaccinare Podiatria in Romania - 2 mai, Ziua Internationala a Podiatrului Directorul Regional pentru Europa al OMS: Vaccinarea inseamna siguranta, protectie si imunitate pentru copil Vaccinarea: o problema de sanatate publica. Copii, dincolo de cifre. Fiecare copil merita sansa la o viata sanatoasa Saptamana Europeana a Imunizarii 2017 A fost lansata campania „Misiunea: Zero Sangerari” CNAS pregateste reinceperea tratamentului fara interferon in luna mai Sapte din zece gravide se confrunta cu dureri de spate Programul de suport psihologic „Restart la Viata” pentru pacientele diagnosticate cu cancer, extins la Ploiesti 17 Aprilie 2017, Ziua Internationala a Hemofiliei Hirstos a inviat! Sarbatori fericite! Inca 700 de cazuri de rujeola, confirmate in ultima saptamana APAH-RO sustine vaccinarea împotriva hepatitei B A fost inaugurat cel mai automatizat laborator din Romania: zilnic sunt efectuate analize pentru 2200 pacienti
Marţi, 23 mai 2017      23:38
Sindromul Turner

Sindromul Turner

30 iulie 2015    
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile, cuprinzând o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X.

Sindromul Turner - Generalităţi

Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
 
Aşadar, sindromul Turner este o boală cromozomială determinată de absenţa completă sau parţială în toate celulele organismului sau numai în unele celule a unuia din cei doi cromozomi X, specific sexului feminin.
 
Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre părinţi.
 
În cazul monosomiilor X complete, 50-70% au origine paternă, fiind consecinţa unei erori în meioza tatălui (procesul prin care se formează spermatozoizii), care duce la formarea de gameţi lipsiţi de gonozom.
 
Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe braţul scurt al cromozomului X, frecvenţa în populaţie este de 1:2500 naşteri.
 
Factorii de risc ce predispun la apariţia sindromului Turner sunt încă necunoscuţi. Nu s-a dovedit asocierea vârstei mamei cu apariţia bolii sau existenţa unei predispoziţii genetice.

Sindromul Turner - Simptome

Semnele şi simptomele sindromului Turner includ pubertate întârziată, sterilitate, amenoree primară (absenţa menstruaţiei), limfedeme congenitale la nivelul mâinilor şi picioarelor, disgenezie gonadală.  
 
Alte manifestări includ mucoasă vaginală uscată, rinichi în potcoavă, obezitate, diabet tip I în copilărie şi diabet tip II la maturitate, hemoragii gastrointestinale, malformaţii cardiovasculare, hipotiroidism, sâni puţin dezvoltaţi. De asemenea, semnele precum luxaţie congenitală de sold, tulburări de vedere, glaucom, cataractă, retinită, discromatopsie, infecţii ale urechii (frecvent otită medie), hipoacuzie pot fi asociate Sindromului Turner.
 
Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific şi anume talie mică, faţă triunghiulară, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate.
 
Alte aspecte clinice includ maxilarul îngust, micrognaţia, palatul ogival, erupţie dentară întârziată, dinţi supranumerari, dinţi geminaţi, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, malformaţii ale articulatiei cotului, unghii hipoplazice şi convexe, nevi pigmentari.
 
Există o variantă a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar – apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor braţe ale cromozomului care se pierd, iar porţiunile cromozomiale rămase se unesc, formând un inel) care este asociat cu retard mintal.

Sindrom Turner - Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Turner se face rpin teste de funcţionalitate tiroidiană, teste de evaluare a metabolismului glucozei, metode imagistice pentru detectarea anomaliilor organice.
Sindromul Turner poate fi detectat din timpul sarcinii prin amniocenteză sau prin ultrasonografie (anomalii organice).

Sindromul Turner - Tratament

Tratamentul în cazul sindromului Turner are la bază hormoni de creştere, steroizi anabolici pentru stimularea creşterii, terapie cu estrogeni, pentru stimularea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, terapie cu hormoni tiroidieni în cazul asocierii cu hipotiroidia, antihipertensive, la persoanele cu malformaţii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arterială.
Nu exista tratament care să vindece sindromul Turner.
 
După vârsta normală de debut a pubertăţii, se face corecţia deficitului de feminizare prin administrare de amestecuri de estrogeni şi progesteron (pilule contraceptive).
Această terapie trebuie continuată până în apropierea vârstei normale de instalare a menopauzei (40-50 ani).