Info SănătateaTV.ro: OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare
Luni, 05 dec 2016      02:26
Hemofilia

Hemofilia

08 august 2015    

Hemofilia este o dezordine genetică transmisă ce se caracterizează printr-o tulburare a coagulării sângelui din cauza unor mutaţii înregistrate la nivelul cromozomului X.

Marea majoritate a persoanelor cu hemofilie de tip A şi B sunt bărbaţi deoarece genele responsabile de hemofilie sunt purtate de cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul unei persoane.

Hemofilia - Generalităţi

Dacă există un defect în interiorul cromozomului X responsabil de proteinele din sânge (factorul VIII sau IX) atunci un copil de sex masculin se va naşte cu hemofilie. Totodată, bărbatul hemofilic transmite gena anormală tuturor fiicelor sale, care devin purtătoare ale genei, dar fiii lui scapă neafectaţi.
 
La femei, dacă unul dintre cei doi cromozomi este defect, celălalt de obicei este capabil să preia informaţia. Astfel, multe femei deşi sunt purtătoare de gene hemofilice nu prezintă simptomele bolii.
 
Singurul mod prin care o fată poată să se nască cu hemofilie este dacă amândoi cromozomii X sunt defecţi sau incompleţi. Uneori, un copil cu hemofilie se poate naşte într-o familie fără istoric genetic, provocând o “mutaţie spontană” (în organism există anticorpi împotriva factorilor coagulării).
20 – 30% dintre cazurile de hemofilie provin in familii unde nu există un istoric al acestei boli.
 
Marile probleme ale persoanelor cu hemofilie sunt sângerările în ţesuturile muşchilor, în articulaţii sau în alte cavităţi ale corpului.
 
La o persoană cu hemofilie corpul nu are în concentraţie normală una din cele 13 proteine sau factori ceruţi pentru închidere/ coagulare.
 
Principalul simptom al hemofiliei este apariţia unei sângerări anormale. Aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare sau o interveţie chirurgicală. De asemenea, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare, creşte considerabil. Pot apărea şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari, durere articulară sau epistaxis. Sângerarea la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv , apariţia unei dureri bruşte, umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă.
 
În unele cazuri, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp iar problemele hemoragice pot apărea doar după o intervenţie chirurgicală, o extracţie dentară sau în urma unor leziuni. Deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie, apărând doar când copilul începe să meargă, să cadă şi să se lovească de anumite obiecte.

Gravitatea hemofiliei depinde de nivelul fiecărui factor în sânge

-          Forma uşoară a hemofiliei se referă la un nivel de factor între 5 – 35% din nivelul normal. Nivelul normal se situeaza între 50-200%, 100% fiind nivelul optim. Persoanele cu formă uşoară de hemofilie au rare episoade de sângerare, de obicei, ca urmare a unor operaţii chirurgicale, răni grave sau extracţii dentare;
-          Forma medie a hemofiliei se caracterizează printr-un nivelul de factor între 3-5% din nivelul normal. Sângerările apar mult mai des şi provin ca urmare a unor traume normale precum tăieturi sau lovituri;
-          Forma severă a hemofiliei se referă la un nivel de factor de 1–3 % faţă de nivelul nomal. Se caracterizează prin nenumărate hemoragii, uneori fără niciun motiv aparent, provocate de traume minore, considerate prea uşoare ca să fie sesizate. 

Hemofilia - Tipuri şi incidenţă

Există două tipuri principale de hemofilie, în funcţie de factorii din sânge implicaţi: hemofilia A şi hemofilia B (sau boala Christmas), prima fiind de zece ori mai frecventă decât cea de a doua.
 
Hemofilia A este legată de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia B, de un deficit al factorului IX.
 
Cea mai comună hemoragie se numeşte hemofilia Von Willebrand, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi în aceeaşi măsură.
 
Toate aceste forme de sângerare transmise genetic afectează aproximativ 1% din populaţie. Aproximativ 80% din populatia hemofilică prezintă hemofilia A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe, aproximativ 1 la 5.000 de băieţi având acest tip de hemofilie, hemofilia B apare mai rar, doar 1 la 30.000 de băieţi.
 
Procentul de factor de coagulare rămâne aproximativ la fel pe toată durata vieţii şi toţii membrii aceleaşi familii cu hemofilie vor avea forme similare.

Hemofilia - Diagnostic

Diagnosticul de hemofilie este confirmat prin măsurarea nivelului factorilor sangvini VIII şi IX. El poate, de asemenea, să fie stabilit înainte de naştere, de la a 10-a săptămână de sarcină.

Hemofilia - Tratament

Hemoragiile sunt oprite cu substanţele coagulante şi, dacă este necesar, pierderea de sânge este compensată printr-o transfuzie. De asemenea, este practicata o injectare de concentrat de factor VIII liofilizat şi încălzit, sau de factor IX încălzit. Hemofilicii iau, preventiv, doze regulate de concentrat de factor VIII sau IX. Alterările articulare provocate prin hemartroze necesită, uneori, o reeducare ortopedică.
 
Cu scopul de a permite pacienţilor cu hemofilie să ducă o viaţă normală, centre specializate oferă informarea hemofilicilor în ce priveşte riscurile, tratamentul şi prevenirea acestei boli: recunoaşterea simptomelor hemoragiei, tratamentul preventiv la domiciliu, sfatul genetic. În aceste centre, pacieţii sunt învăţaţi să-şi injecteze produsele substitutive (factorii de coagulare care lipsesc).
 
Unele precauţii trebuie avute în viaţa zilnică a hemofilicilor: evitarea loviturilor şi căderilor; purtarea cămăşilor cu mâneci lungi, a încălţămintei care acoperă călcâiele; purtarea unei truse care conţine cele necesare unei perfuzii. Extracţiile dentare trebuie efectuate doar în mediu spitalicesc.

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti