Info SănătateaTV.ro: Cum poate afecta stresul sanatatea orala Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara Cum poate afecta stresul sanatatea orala Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara Cum poate afecta stresul sanatatea orala Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara
Sâmbătă, 10 dec 2016      20:26
Sferocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara

28 iulie 2015    
Sferocitoza ereditară cunoscută şi sub numele de boala Minkowsky-Chauffard ori icter hemolitic congenital, este o afecţiune ereditară caracterizată printr-o anemie hemolitică (diminuarea nivelului hemoglobinei, generată de distrugerea globulelor roşii).
 
Sferocitoza ereditară debutează de obicei în copilărie, dar se poate declanşa şi mai târziu.
Anemia se poate agrava atunci când sunt prezente infecţii în organism. 


Cum se declanşează sferocitoza ereditară?

Lipidele membranare sunt scăzute determinând astfel şi scădererea suprafeţei membranare totale. Instabilitatea structurală a membranei la sodiu solicită producerea de energie în exces pentru a elimina sodiul. Această suprafaţă redusă afectează flexibilitatea necesară eritrocitului pentru a traversa microcirculaţia splenică.  Astfel eritrocitele capturate în splină sunt distruse.

Sferocitoza ereditară - Semne şi simptome

Principalele simptome sunt anemia, icterul şi splenomegalia (cu păstrarea formei organului).
 
Anemia este moderată datorită compensării prin creşterea ratei eritropoiezei medulare. Însă apar „crize de deglobulinizare" determinate de insuficienţă medulară, cu durata de 5-12 zile, manifestate prin accentuarea anemiei, dureri abdominale, vărsături, tahicardie şi febră. Aceste crize apărute în contextul unor infecţii virale, pot duce la anemie severă cu risc vital.
 
Icterul este moderat, fără prurit cutanat şi se accentuează în timpul crizelor aplastice. De asemenea, în 20-25% din cazurile de sferocitoză ereditară apare şi o litiază biliară (formarea de calculi în căile biliare), provocată de excesul de bilirubină. Pot apărea ulcere ale gambelor iar  anomaliile osoase sunt, de asemenea, observate în formele severe.
 

Sferocitoza ereditară - Diagnostic

Diagnosticul de sferocitoză ereditară se poate stabili în cazul unei anemii hemolitice a cărei cauză nu poate fi identificată, splenomegalie şi un istoric familial de sferocitoză. Investigaţiile medicale includ frotiul, testul fragilităţii eritrocitare, testul autohemolizei şi testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitică autoimună.
Numărul reticulocitelor este deseori crescut (între 15-30 %), precum şi al leucocitelor.

Sferocitoza ereditară - Metode de tratament

În cazurile grave tratamentul sferocitozei ereditare constă în administrarea de eritocite pentru a substitui pierderile iar în cazul majorităţii pacienţilor se recurge la splenectomie (scoaterea splinei).
 
Splina joacă însă un rol important în eliminarea germenilor precum pneumococul sau meningococul şi este prin urmare  foarte important ca această operaţie să fie făcută după vârsta de 6 ani, pentru a reduce riscul infecţiilor pe care le antrenează. Acest risc este foarte mult redus după această vârstă, mai ales datorită vaccinării.
 
Splenectomia asigură vindecarea clinică pentru că se ameliorează hemoliza, dispare icterul, se îndepărtează riscul litiazei, iar durata de viaţă a hematiilor se apropie de cea normală, deşi persistă sferocitoza. De asemenea, litiaza biliară fi tratată concomitent prin colecistectomie (scoaterea colecistului).

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti