Info SănătateaTV.ro: A inceput Campionatul European de Futsal al Persoanelor cu Diabet – DiaEuro 2017 Forumul National de Gineco-Oncologie, proiect in care se va aborda problematica afectiunilor oncologice din sfera ginecologica A inceput primul Forum Stiintific National al Tinerilor Medici Diabetologi – YoungDiab! Noi doze de vaccin hexavalent in tara Consultatii oftalmologice gratuite pentru copii in Bucuresti Statistici: 5,2% dintre romani au cancer, iar 36,9% cred ca aceasta boala nu poate fi vindecata din cauza lipsei tratamentului Prof. dr. Florian Bodog, aviz pozitiv pentru un nou mandat la conducerea Ministerului Sanatatii Ministerul Sanatatii face recomandari populatiei cu privire la perioada de canicula Prof. dr. Alexandru Bucur: Peste 500 de cazuri noi pe an de cancer oral, in ultimii trei ani Zilele Prevenirii Cancerului Oral, 28- 29 iunie 2017 Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” A inceput Campionatul European de Futsal al Persoanelor cu Diabet – DiaEuro 2017 Forumul National de Gineco-Oncologie, proiect in care se va aborda problematica afectiunilor oncologice din sfera ginecologica A inceput primul Forum Stiintific National al Tinerilor Medici Diabetologi – YoungDiab! Noi doze de vaccin hexavalent in tara Consultatii oftalmologice gratuite pentru copii in Bucuresti Statistici: 5,2% dintre romani au cancer, iar 36,9% cred ca aceasta boala nu poate fi vindecata din cauza lipsei tratamentului Prof. dr. Florian Bodog, aviz pozitiv pentru un nou mandat la conducerea Ministerului Sanatatii Ministerul Sanatatii face recomandari populatiei cu privire la perioada de canicula Prof. dr. Alexandru Bucur: Peste 500 de cazuri noi pe an de cancer oral, in ultimii trei ani Zilele Prevenirii Cancerului Oral, 28- 29 iunie 2017 Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat” A inceput Campionatul European de Futsal al Persoanelor cu Diabet – DiaEuro 2017 Forumul National de Gineco-Oncologie, proiect in care se va aborda problematica afectiunilor oncologice din sfera ginecologica A inceput primul Forum Stiintific National al Tinerilor Medici Diabetologi – YoungDiab! Noi doze de vaccin hexavalent in tara Consultatii oftalmologice gratuite pentru copii in Bucuresti Statistici: 5,2% dintre romani au cancer, iar 36,9% cred ca aceasta boala nu poate fi vindecata din cauza lipsei tratamentului Prof. dr. Florian Bodog, aviz pozitiv pentru un nou mandat la conducerea Ministerului Sanatatii Ministerul Sanatatii face recomandari populatiei cu privire la perioada de canicula Prof. dr. Alexandru Bucur: Peste 500 de cazuri noi pe an de cancer oral, in ultimii trei ani Zilele Prevenirii Cancerului Oral, 28- 29 iunie 2017 Transplantul Medular in Romania: Realitati si Perspective de Viitor Primul Congres National al Societatii Romane de Transplant Medular a inceput Femeile si Diabetul, tema campaniei din 2017 a Zilei Mondiale de lupta impotriva Diabetului 14 iunie 2017, Ziua Mondiala a Donatorului de Sange Studiu: Romanii constientizeaza pericolele legate de fumatul activ si pasiv si solicita politici clare de reducere a consumului Conf. dr. Diana Loreta Paun, Administratia Prezidentiala: „Avem nevoie de un cadru care sa prioritizeze pacientii” Raport: Pacientii cu cancer, mai expusi riscurilor comertului ilegal de medicamente A inceput Primul Congres de Podiatrie din Romania! Romania celebreaza Ziua Mondiala fara Tutun Ziua Internationala a Sclerozei Multiple – sprijin si incurajare pentru pacientii din Romania Grindeanu, discutie cu o delegatie a Acad. Germane si a Fed. Acad. de Stiinte Europene, despre un nou campus medical universitar NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti Peste 1000 de transplanturi medulare realizate la Institutul Clinic Fundeni Bucuresti - „Daruieste timp, doneaza sange!” intre 19 si 21 mai 2017 Doua noi structuri pentru solutionarea crizei vaccinurilor infiintate la nivelul Guvernului si al Ministerului Sanatatii Peste 1.2 milioane de adolescenti mor anual in lume, din cauze ce pot fi prevenite – Apel pentru sanatatea adolescentilor A fost lansata prima infrastructura nationala de colectare a inhalatoarelor folosite de la pacienti Boala celiaca, afectiune declansata de consumul alimentelor ce contin gluten Societatea Romana de Pneumologie a lansat campania „Astmul poate fi controlat”
Luni, 24 iul 2017      03:41
Sindromul Edward

Sindromul Edward

30 iulie 2015    
Sindromul Edward reprezintă o anomalie cromozomială caracterizată prin prezenţa unui cromozom 18 suplimentar.
Se poate manifesta prin retard mental sever, retard de creştere, hipotonie si hipoplazie musculară, deformari scheletice, malformații cardiace, pulmonare, renale.

Sindromul Edward - Incidenţa

Sindromul Edward este cauzat de prezenţa unei copii in plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozomul în plus este fatal copiilor care se nasc cu această afecţiune, cauzând malformaţii fizice şi psihice foarte grave, foarte puţini copii născuţi cu aceasta afecţiune supravieţuiesc peste vârsta de un an.
 
Sindromul Edward sau trisomia 18 apare la 1 din 5000 de nou-născuţi şi afectează mai frecvent fetele decât băieţii.
Femeile care rămân însărcinate peste vârsta de 30 de ani prezintă un risc crescut să nască un copil cu trisomie 18, însă poate apărea şi la femeile mai tinere.
Majoritatea copiilor născuţi cu acest sindrom au aspect fragil şi sunt adesea subponderali.
 
Majoritatea copiilor cu sindromul Edward mor în primul an de viaţă, durata de viaţă medie este mai scurtă de 2 luni pentru 50% dintre copiii afectaţi, iar 5-10% supravieţuiesc primului an de naştere, dar prezinta retard mental sever. Din păcate, sindromul Edward nu poate fi prevenit.

Sindromul Edward - Simptome

Simptomele sindromului Edward sunt ceafă proeminentă, urechi malformate, gură şi mandibulă de dimensiuni mici, măini încleştate , dezvoltarea exagerată a călcâiului, degete de la picioare fuzionate, gât scurt cu piele laxă, malformaţii scheletice, ochi depărtaţi.
De asemenea, sunt prezente numeroase probleme ale organelor interne, mai ales în zona plămânilor şi a muşchiului diafragm dar şi malformaţii cardiovasculare, ale rinichilor şi tractului urogenital.

Sindromul Edward - Diagnostic

Deşi aceste malformații pot indica cu precizie prezenţa sindromului Edward, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului prin prelevarea unor monstre de sânge sau din măduva spinării pentru o examinare microscopică a cromozomilor.
Totodată, trisomia 18 poate fi depistată înainte de naştere prin ecografie sau amniocenteză.

Sindromul Edward - Tratament

Nu exista tratament pentru sindromul Edward, dar malformaţiile pot fi corectate până la un anumit punct prin chirurgie, iar intervenţiile chirurgicale invazive nu sunt recomandate.