Info SănătateaTV.ro: MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica MS: In anul 2017, toate maternitatile vor fi dotate cu 335 de aparate pentru screening auditiv pentru nou-nascuti Planul Strategic Multianual privind Resursa Umana din Sănătate în România a fost lansat MS si BEI au semnat acordul prin care se va oferi consultanta gratuita pentru construirea a trei spitale regionale in Romania Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica
Marţi, 06 dec 2016      14:08
Sindromul Edward

Sindromul Edward

30 iulie 2015    
Sindromul Edward reprezintă o anomalie cromozomială caracterizată prin prezenţa unui cromozom 18 suplimentar.
Se poate manifesta prin retard mental sever, retard de creştere, hipotonie si hipoplazie musculară, deformari scheletice, malformații cardiace, pulmonare, renale.

Sindromul Edward - Incidenţa

Sindromul Edward este cauzat de prezenţa unei copii in plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozomul în plus este fatal copiilor care se nasc cu această afecţiune, cauzând malformaţii fizice şi psihice foarte grave, foarte puţini copii născuţi cu aceasta afecţiune supravieţuiesc peste vârsta de un an.
 
Sindromul Edward sau trisomia 18 apare la 1 din 5000 de nou-născuţi şi afectează mai frecvent fetele decât băieţii.
Femeile care rămân însărcinate peste vârsta de 30 de ani prezintă un risc crescut să nască un copil cu trisomie 18, însă poate apărea şi la femeile mai tinere.
Majoritatea copiilor născuţi cu acest sindrom au aspect fragil şi sunt adesea subponderali.
 
Majoritatea copiilor cu sindromul Edward mor în primul an de viaţă, durata de viaţă medie este mai scurtă de 2 luni pentru 50% dintre copiii afectaţi, iar 5-10% supravieţuiesc primului an de naştere, dar prezinta retard mental sever. Din păcate, sindromul Edward nu poate fi prevenit.

Sindromul Edward - Simptome

Simptomele sindromului Edward sunt ceafă proeminentă, urechi malformate, gură şi mandibulă de dimensiuni mici, măini încleştate , dezvoltarea exagerată a călcâiului, degete de la picioare fuzionate, gât scurt cu piele laxă, malformaţii scheletice, ochi depărtaţi.
De asemenea, sunt prezente numeroase probleme ale organelor interne, mai ales în zona plămânilor şi a muşchiului diafragm dar şi malformaţii cardiovasculare, ale rinichilor şi tractului urogenital.

Sindromul Edward - Diagnostic

Deşi aceste malformații pot indica cu precizie prezenţa sindromului Edward, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului prin prelevarea unor monstre de sânge sau din măduva spinării pentru o examinare microscopică a cromozomilor.
Totodată, trisomia 18 poate fi depistată înainte de naştere prin ecografie sau amniocenteză.

Sindromul Edward - Tratament

Nu exista tratament pentru sindromul Edward, dar malformaţiile pot fi corectate până la un anumit punct prin chirurgie, iar intervenţiile chirurgicale invazive nu sunt recomandate.

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti
Sanatateatv.ro