Boala Charcot Marie Tooth: simptome, diagnostic si tratament

Primul semn al bolii este slăbiciunea din muşchii distali ai membrelor inferioare care determină pacientul să meargă dificil şi să se clatine din cauza slăbiciunii. Ca urmare a acestei stări pacientul poate cădea frecvent şi îşi poate luxa glezna. Slăbiciunea mâinii îl împiedică pe pacient să aibă control asupra degetelor ceea ce duce la imposibilitatea de a scrie sau de a manevra obiecte. Alte semne ale bolii fac referire la:

 

·         Nervi periferici mari şi palpabili

·         Ataxie senzorială

·         Deformări spinale – scolioză toracică

·         Tremor esenţial

·         Surditate neuronală – apare la 5% din cazuri

·         La 25% din cazuri apare piciorul cu arcadă plantară înaltă

·         Afectarea corzilor vocale, apare în cazuri rare

 

Diagnosticul afecţiunii presupune realizarea unor studii imagistice de tipul electromiografiei şi studiilor de conducere nervoasă. Examenul histologic este şi el o formă de diagnostic. Diagnosticul diferenţial se face în funcţie de prezenţa unor boli de tipul infecţiei HIV, leprei, neurosifilisului, deficitului de vitamina B12, bolii tiroidiene, diabetului, vasculitei neoplaziei oculte, intoxicaţiei cu metale grele, polineuropatiei inflamatorii demielinizante cronice, sau ataxiei Friedrich.

 

Boala Charcot Marie Tooth poate fi tratată doar asimptomatic. Nu există un tratament care să vindece sau care să stopeze boala. Intervenţia chirurgicală poate fi realizată în situaţiile în care pacienţii prezintă scolioză sau deformări grave şi ele implică degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia şi stabilizarea articulară.

 

Terapia medicală presupune administrarea de analgezice, antiinflamatorii şi antipiretice.

 

În ceea ce priveşte terapia fizică şi de reabilitare, acesta presupune exerciţii speciale de întindere a călcâiului pentru a împiedica scurtarea tendonului lui Achille. Pacienţii trebuie să poarte pantofi speciali pentru fixarea gleznei.

 

Pentru afecţiunea Charcot Marie Tooth pot fi folosite şi terapiile experimentale care includ terapiile cu celule stem şi cele de transfer de gene.  Rezultate bune s-au înregistrat şi prin utilizarea terapiei cu antiprogesteronice şi vitamina C care reduce decesul prematur şi demielinizarea.

Prognosticul bolii depinde de modalitatea în care boala variază şi severitatea acesteia.

Boala nu scurtează speranţa de viaţă.

Alte articole din Neurologie

• Premieră: Operaţie de hernie de disc ruptă efectuată endoscopic la Centrul Medical Hemodinamic
• Accidentul vascular cerebral, o problema de sanatate publica
• Epilepsia si crizele epileptice
• Anevrismul cerebral, patologie care afecteaza persoanele active
• Neuropatia periferică, o patologie a nervilor periferici
• 90% din totalul consultațiilor se datorează sindromului cefaleeic
• Cefaleea cluster afecteaza in special barbatii
• Boala de cheson: simptome, diagnostic si tratament
• Abcesul cerebral, afectiune cauzata de bacterii, fungi sau paraziti
• Paralizia Bell: simptome, diagnostic, tratament
• Hemicrania cronica paroxistica: simptome, diagnostic si tratament
• Boala Huntington, o boala ereditara incurabila
• Ataxia Friedreich: simptome, diagnostic si tratament
• Dementa vasculara - cauze, diagnostic, tratament
• Sindromul Tourette – semne, cauze, tratament
• Alzheimer, cea mai întâlnită formă de demenţă
• Sindromul neuroleptic malign
• Glioblastomul, o varietate de tumoră malignă
• Mielita transversă, sindrom cauzat de inflamarea măduvei spinării
• Cum sa-ti pastrezi creierul in cea mai buna forma