Info SănătateaTV.ro: Ministrul Sanatatii: „Intentionam sa demaram campanii de vaccinare in zonele cu focare de rujeola si populatie vulnerabila” Campanie de constientizare a importantei vaccinarii in scolile din Bucuresti OMS: Peste 19 milioane de copii din lumea intreaga sunt nevaccinati sau vaccinati partial Studentii Facultatii de Medicina din Bucuresti dau startul primei editii a Campaniei „Doneaza sange! Fii erou!” din 2018 Ministrul Sanatatii: „Intentionam sa demaram campanii de vaccinare in zonele cu focare de rujeola si populatie vulnerabila” Campanie de constientizare a importantei vaccinarii in scolile din Bucuresti OMS: Peste 19 milioane de copii din lumea intreaga sunt nevaccinati sau vaccinati partial Studentii Facultatii de Medicina din Bucuresti dau startul primei editii a Campaniei „Doneaza sange! Fii erou!” din 2018 Ministrul Sanatatii: „Intentionam sa demaram campanii de vaccinare in zonele cu focare de rujeola si populatie vulnerabila” Campanie de constientizare a importantei vaccinarii in scolile din Bucuresti OMS: Peste 19 milioane de copii din lumea intreaga sunt nevaccinati sau vaccinati partial Studentii Facultatii de Medicina din Bucuresti dau startul primei editii a Campaniei „Doneaza sange! Fii erou!” din 2018
Luni, 23 apr 2018      23:17
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Distonia, afectiune neurologica rara

Distonia, afectiune neurologica rara

14 august 2015    

Distonia este o tulburare a mișcării.

Distonia face parte din grupul afecțiunilor legate de mișcările involuntare. Altfel spus, persoanele care suferă de distonie au contracții musculare involuntare ceea ce poate fi extrem de supărător mai ales că poate apărea mișcarea diferitelor segmente ale corpului (membre, cap).

Clasificarea distoniilor

Din punct de vedere al clasificării, distoniile se împart în mai multe categorii. În primul rând distoniile se împart în distonii primare și secundare. Distoniile primare sunt produse de un dezechilibru de substanțe chimice neurotransmițători, substanțe cu care creierul funcționează, și nu de leziunile cerebrale. În ceea ce privește distoniile secundare , acestea sunt produse leziuni cerebrale de diferite naturi. Un exemplu în acest sens este accidentul vascular, tumorile cerebrale sau chiar de o infecție care afectează creierul.
 
La fiecare categorie mare de distonii pot exista de asemenea mai multe tipuri de distonii legate de aria afectată sau segmentele afectate.
 
„Putem să avem o distonie focală în care una sau două grupe musculare ale unui segment să fie afectate de aceste contracții involuntare. Sau putem vorbi de o distonie segmentară sau despre distonia generalizată care afectează cel puțin trei segmente , cum ar fi extremitatea cefalică, membrele superioare. Deci iată o clasificare în mare a distoniilor.”, a declarat într-un interviu pentru www.sanatateatv.ro, prof. univ. dr. Bogdan Popescu, șeful Secției II de Neurologie din cadrul Spitalului Clinic Colentina.

Distonia are la bază o cauză genetică 

De-a lungul timpului, specialiștii au descris mai multe mutații genetice care stau la baza apariției distoniei. Mai mult decât atât, pot exista mutații genetice mai puțin cunoscute ce pot fi asociate cu apariția distoniilor.
 
„Cu alte cuvinte, nu toți pacienții cu distonie au debutul bolii la aceeași vârstă sau se caracterizează prin aceleași grupe musculare afectate sau au aceeași evoluție. Sunt foarte multe variante , de la un pacient la altul. Noi spunem că există bolnavi și nu boli. De exemplu, cea mai tragică formă de distonie generalizată este caracterizată de o mutație the one to one și este cu debut precoce, cu afectare extensivă a segmentelor corpului și care poate duce la o distonie de torsiune, la poziționarea corpului în niște posturi extrem de greu de imaginat care dau dureri înfiorătoare și pot duce la fracturi. Acest tip de distonie de cauză genetică apare și la copii, afectând complet calitatea vieții. Copiii aceștia nu se mai pot dezvolta normal, nu se mai pot hrăni normal, nu se mai pot deplasa. Aceasta e să zicem cea mai severă formă de distonie genetică și prima descrisă de altfel.”, a afirmat prof. univ. dr. Bogdan Popescu într-un interviu pentru www.sănatateatv.ro.

Distonia nu trebuie confundată cu alte mișcări ale corpului

Semnele care ar trebui să ne pună pe gânduri și să ne trimită la un medic specialist pentru mai multe investigații se referă la mișcările corpului făcute involuntar. Adică, dacă ne confruntăm cu deviația susținută a capului, devierea involuntară a capului,închiderea involuntară a ochilor, atunci se impune consultarea cât mai urgentă a unui specialist.  

Distonia este o afecțiune puțin cunoscută în România

Distonia  este o afecțiune mai puțin cunoscută de populația României, în sensul că medicii din alte specialități decât neurologie nu au cunoștințe despre tulburare și modul în care se stabilește diagnosticul.
Mai mult decât atât, În România nu există o evidență clară a persoanelor care suferă de distonie, medicii români raportându-se la statisticile europene.
 
„Noi nu avem date directe legate de incidența, prevalența, deci neuro-epidemiologice în ceea ce privește distonia pe teritoriul României. Sigur, ne putem raporta la evidențele de la nivel european. Deci o medie la nivel european ar fi de 150 de cazuri la un milion. Asta dacă am traduce în limbajul nostru ar însemna 3.000 de cazuri pe teritoriul României, dar dintre acestea unele sunt forme ușoare, adică nu toate distoniile declanșează același grad de invaliditate. Acesta nu este un număr mare pentru o populație de 20 de milione de locuitori.”, a subliniat prof. univ. dr. Bogdan Popescu.

Distonie – Diagnostic

Diagnosticul de distonie este stabilit în urma evaluării clinice neurologice, efectuată de către un medic specialist. Următorul pas în vederea stabilirii unui diagnostic corect este stabilirea tipului de distonie, primară sau secundară.
 
În acest sens sunt necesare investigații suplimentare cum ar fi tomografia computerizată , RMN-ul cerebral.

Tratamentul trebuie administrat doar la recomandarea unui medic neurolog cu experiență în distonii

Terapia pentru distonie nu trebuie luată după ureche ci doar la recomandarea unui medic neurolog cu experiență. În primul tratamentul înseamnă administrarea unor medicamente pe cale orală, care din păcate nu pot stăpânii cazurile de distonie mai severă.
 
O altă procedură de tratament constă în injectarea de toxină botulinică.
 
Toxina botulinică are calitatea de a bloca sinapsa neuromusculară, adică mușchiul respectiv nu se mai poate contracta cu aceeași intensitate. Însă atrag atenția asupra a două aspecte. În primul rând să nu se confunde injectarea de toxină botulinică, din păcate mult mai cunoscută populației pentru utilizarea în intervențiile estetice. Nu este același lucru cu această injectare de toxină botulinică la pacienții cu distonie care este extrem de importantă în a ameliora viața pacienților cu distonii. Un al doilea aspect este că nu oricine poate să facă aceste injectări cu toxină botulinică pentru că trebuie să ai o instrucție de specialitate sau o supraspecializare și trebuie să înveți să faci aceste injectări. Ele nu sunt ușor de făcut, tebuie să ai experiență și trebuie să știi unde, în ce grupe musculare și cât trebuie să injectezi la fiecare pacient. Nu este o intervenție la îndemâna oricui.”, a subliniat prof. univ. dr. Bogdan Popescu.
 
A treia procedură de intervenție în tratamentul distoniilor este recomandată în cazul distoniilor generalizate când injectarea cu toxină botulinică nu mai este eficientă.
 
În această situație vorbim de cazuri invalidante de distonie, cu pacienți care nu-și mai pot desfășura activitățile zilnice curente, cum ar fi mersul pe propriile picioare, realizarea igienei sau să mănânce. În acest caz, medicul neurolog recurge la stimularea cerebrala profundă, oferind astfel pacienților o ameliorare semnificativă a vieții.

Distonia nu poate fi vindecată

Specialiștii susțin că distonia nu poate fi videndicată, cel mult pot fi ameliorate simptomele pentru ca pacienții să ducă o viață relativ normală.
 
„Din păcate doar un procent mic dintre distonii poate fi stabilizat și eventual chiar să se vindice. Însă în imensa lor majoritate, cel puțin în formele segmentare și generalizate, distoniile nu beneficiază decât de un tratament de ameliorare și nu de unul de vindecare. Sub 20% dintre distonii au șansa să dispară iar pacienții au șansa să se vindece.”, a mai precizat prof. univ. dr. Bogdan Popescu.

Distoniile influențează semnificativ viața pacienților

Viața pacienților se schimbă radical în momentul în care aceștia află că suferă de distonie. În primul rând pacienții cu distonie nu își mai pot desfășura activitățile zilnice, normale pentru un om care nu se confruntă cu această afecțiune: mâncatul de unul singur, spălatul pe mâini.
 
La toate acestea se adaugă și faptul că pacienții cu distonie sunt supuși discriminării și prejudecăților.
 
„Educația la noi în țară în ceea ce privește boala și bolnavii este una deficitară. Ar trebui să învățăm din cultura vestică, să învățăm din această compasiune și ajutor față de cel de lângă noi care are o boală și acest lucru e valabil și pentru distonii.  Pacienții cu distonie nu trebuie să-și piardă speranța pentru că întotdeauna se vor găsi soluții de ameliorare a vieții lor chiar dacă în momentul de față nu putem vorbi de vindecare.”, a încheiat prof. univ. dr. Bogdan Popescu.