Info SănătateaTV.ro: Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare Noul ordin al MS pentru aprobarea regulamentului Concursului pentru managerii de spitale, in dezbatere publica OMS: Se estimeaza ca anemia afecteaza aproximativ 40% din copiii prescolari in tarile in curs de dezvoltare
Luni, 05 dec 2016      12:30
Malformatiile congenitale – Diagnosticarea prenatala

Malformatiile congenitale – Diagnosticarea prenatala

01 iulie 2015    

 Malformaţiile congenitale afectează tot mai mulţi nou-născuţi. Riscul apariţiei unor anomalii congenitale creşte la femeile cu vârstele de peste 35 de ani. Afecţiunile de acest tip pot fi diagnosticate în timpul sarcinii, prin efectuarea unor teste de screening prenatal.

Ce sunt malformaţiile congenitale?

 
Malformaţii congenitale  fac referire la dereglările de dezvoltare a embrionului, urmate de disfuncţiile anumitor organe sau ale unui sistem de organe.  
Malformaţiile congenitale pot fi de natură neurologică, psihică, cardiacă, pulmonară, respiratorie, genitală etc.
 

Malformaţiile congenitale - Cauze

 
Malformaţiile congenitale sunt cauzate fie de materialul genetic al părinţilor, fie de unii factori externi precum poluarea, radiaţiile, anumite substanţe chimice (mercur, plumb, monoxid de carbon), medicamente (antipsihotice, medicamente folosite în tratarea afecţiunilor endocrine, antibiotice), droguri etc.
 

 Malformaţiilor congenitale - Diagnosticarea prenatală

 
Malformaţiile congenitale pot fi depistate prenatal, prin efectuarea unor analize specifice. Astfel, printr-un test de sânge sau prin realizarea unor investigaţii imagistice, medicul poate precizia dacă dezvoltarea fătului este una normală sau dacă se confruntă cu apariţia unor anomalii congenitale.
 
Testele de screening prenatal, folosite pentru diagnosticarea malformaţiilor congenitale, sunt ecografia, markerii biochimici în serul matern şi testarea transnucidităţii nucale. Ecografia morfologică poate examina şi pune în evidenţă toate elementele fetale. Prin această examinare, se pot observa creierul, gâtul, toracele sau abdomenul fătului.
 
Pentru femeile cu un riscuri suplimentare, se indică examinari speciale. De exemplu, în situaţia în care există un risc de malformaţie cardiacă, gravida trebuie examinată de către un ecocardiografist fetal. Markerii biochimici vizează depistarea cromozomiale sau a defectelor structurale. Astfel de analize pot depista anomalii cromozomiale frecvente, precum Sindromul Down.
 
Transluciditatea nucală constă în efectuarea unui test de sânge şi a unei ecografii, în scopul stabilirii riscului apariţiei malformaţiilor congenitale. Ecografia determină dimensiunea spaţiului translucid de la nivelul cefei fetusului, iar testul sanguin măsoară concentraţia proteinei plasmatice şi a unui hormon, numit gonadotropină corionică umană. Rezultatele testelor stabilesc riscul bebeluşului de a se naşte cu o malformaţie congenitală.
 
Testele de screening prenatal ar trebui să fie efectuate de toate femeile însărcinate.
Cu toate acestea, în situaţia în care gravida are peste 35 de ani sau în cazul în care în familie au mai existat malformaţii de cauză cromozomială, investigaţiile amintite anterior sunt extrem de importante.
 

Riscul apariţiei malformaţiilor congenitale la copil

 
Malformaţiile congenitale apar, de regulă, la copiii născuţi după 35 de ani sau înaintea împlinirii vârstei de 16 ani.
 
Riscul creşte în cazul gravidelor fumătoare, a celor care consumă alcool, droguri sau în urma expunerii la factori de mediu precum poluarea, substanţe toxice sau radiaţii.
 
Posibilitatea apariţiei unei malformaţii congenitale la făt este cu atât mai mare cu cât părinţii suferă de unele afecţiuni ereditare. 

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti