Info SănătateaTV.ro: Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie
Vineri, 09 dec 2016      03:51
Retinoblastomul, frecvent in primii 5 ani de viata

Retinoblastomul, frecvent in primii 5 ani de viata

21 iulie 2015    
Retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră oculară solidă la copii ce apare la nivelul retinei, reprezentând unul din cancerele specifice oncologiei pediatrice alături de nefroblastom şi neuroblastom, tumoră ce apare în copilărie, uzual până la vârsta de 5 ani. În 30 % din cazuri boala este ereditară.

Retinoblastomul - Aspecte generale

Retinoblastomul este o boală în care apar celule maligne în ţesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se găseşte la polul posterior, fiind stratul cel mai intern. Retina este cea care recepţionează lumina şi trimite imagini la creier prin nervul optic.
 
Retinoblastomul apare, în principal, ca urmare a transformării unor celule imature retiniene, ce deţin mutaţii în gena RB1, din cromozomul 13.
 
Retinoblastomul poate fi unifocal, atunci când o singură tumoră este prezentă sau multifocal, caz în care este vorba de prezenţa mai multor tumori la nivelul aceluiaşi ochi sau cu extensie la ambii ochi.
 
Deşi retinoblastomul poate apărea la orice vârstă, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Boala poate fi bilaterală, iar uneori invadează ţesuturile vecine (tumora exofită) sau alte părţi ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral.
Retinoblastomul apare în unele cazuri congenital, din cauza unei mutaţii genetice pe o genă transmisă de la părinţi.
 
Curabilitatea retinoblastomului impune diagnostic precoce, ceea ce presupune cunoaşterea simptomatologiei de debut.

Retinoblastomul - Simptome

Primul semn al retinoblastomului îl constituie leucocoria (apariţia unei pete albicioase la nivelul pupilei ce se observa într-o anumita incidenţă a luminii-reflexul ochiului de pisică). Ulterior apar alte semne: glaucomul (creşterea tensiunii intraoculare), lăcrimarea, pierderea vederii, protuzia globului ocular. Invazia nervului optic şi endocraniană se produce în stadiile avansate şi conduce la deces.

Retinoblastomul - Stadii

Retinoblastomul evoluează în patru etape:
- în faza incipientă tumora se dezvoltă endofitic (spre vitros-tumora de culoare alb-rozie prezintă vase de neoformaţie) sau exofitic catre spaţiul subretinian producând dezlipire de retină;
- în faza de hipertensiune intraoculară, tumora invadează progresiv tot ochiul, apărând buftalmia;
- în faza de exteriorizare - tumora se propagă în afara globului ocular;
- faza de generalizare locală şi prin metastaze la distanţă

Retinoblastomul - Diagnostic

Diagnosticul se face de către medicul oftalmolog. Nediagnosticată şi netratată la timp, afecţiunea poate deveni fatală.
 
Diagnosticul retinoblastomului se bazează pe examinarea ochiului, după o prealabilă dilatare a pupilei cu ajutorul unor picături administrate în ochi, apoi se pot completa cu computer-tomografia (CT) sau cu rezonanţa magnetică nucleară (RMN).
 
Trebuie avute în vedere şi alte examinări de specialitate, pentru a evalua posibile tumori cu alte localizări decât cele oculare, ţinând cont de faptul că mutaţiile la nivelul genei RB1 pot fi implicate şi în apariţia altor tipuri de tumori, cum ar fi tumorile ţesuturilor moi, osului, plămânilor sau vezicii urinare.
Pentru cazurile în care a fost depistată prezenţa unei mutaţii moştenite pe una din genele RB1, se recomandă examinarea ochiului lunar, până la un an şi apoi mai puţin frecvent, pâna la vârsta de trei ani.

Retinoblastomul - Tratament

Tratamentul retinoblastomului constă în enucleere (pierderea globului ocular) sau, în anumite cazuri, în microchirurgie oftalmologică: fotocoagulare şi crioterapie (conservarea vederii prin îngheţarea tumorii). Tratamentul citostatic se impune în toate stadiile bolii. Tratamentul radiologic se aplică doar în stadiile avansate. Chimioterapia retinoblastomului combinată, urmată de tratamentul laser local pentru a distruge celulele tumorale restante prin radioterapie.
 
Alegerea metodei de tratament va ţine cont de mărimea tumorii, de localizarea ei, precum şi de extinderea ţesutului tumoral. De asemenea, se are în vedere şi faptul că tumora este uni- sau multifocală, unilaterală sau bilaterală.
 
Intensitatea şi durata tratamentului pentru retinoblastom variază în funcţie de stadiul bolii. Rata de curabilitate este de 90 - 95% în stadiile precoce.
 
Supravieţuirea fără semne de boală peste 1 an este evocatoare pentru vindecare deoarece recidivele şi metastazele apar în acest interval de timp.
 
În etapa următoare tratamentului aplicat pentru retinoblastom, indiferent de metoda de terapie aleasă, este necesară o urmărire atentă a cazurilor pentru detecţia precoce a unei posibile noi tumori intraoculare.
 
La afecţiunea bilaterală fiecare ochi este tratat independent.
 
Cunoaşterea genei responsabile pentru dezvoltarea retinoblastomului permite tratamentul prenatal.
 

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti