Info SănătateaTV.ro: Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara Vlad Voiculescu: Sistemul sanitar trebuie curatat de frauda si corupție, pentru beneficiul medicilor si avantajul pacientilor Condiții occidentale pentru copiii bolnavi de cancer la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii „Louis Turcanu” din Timisoara
Sâmbătă, 10 dec 2016      03:10
Sindromul Gardner

Sindromul Gardner

16 iulie 2015    

Sindromul Gardner este o boală ereditară caracterizată prin multiple tumori benigne cutanate, malformaţii ale oaselor şi dinţilor şi polipoză rectocolică.

Sindromul Gardner reprezintă o asociere între prezenţa polipilor intestinali şi a altor tipuri de tumori benigne (osteoame, lipoame, fibroame).

Sindromul Gardner - Generalităţi

Sindromul Gardner se caracterizează prin apariţia a numeroşi polipi (excrescenţe cu un caracter benign ce apar pe suprafaţa unei mucoase) pe suprafaţa internă a colonului şi rectului.
 
Acesti polipi nu sunt prezenţi de la naştere, ci apar în adolescenţă şi au un înalt risc de a deveni maligni (canceroşi), în special pentru cancer de colon (în jurul vârstei de 35-40 de ani) dacă nu se intervine chirurgical pentru scoaterea în totalitate a colonului (colectomie totală). De asemenea, mai apar astfel de polipi şi la alte niveluri ale tubului digestiv - stomac, duoden, intestin subţire-, dar cu un risc mult mai mic de a se maligniza.

Sindromul Gardner - Cauze

Sindromul Gardner este o afecţiune cu transmitere ereditară autozomal dominantă (o persoană cu acest sindrom va avea un risc de 50% de a transmite boala) dar poate apărea şi în cursul vieţii individului sub acţiunea unor factori mutageni.
 
Sindromul Gardner apare din cauza unei mutaţii la nivelul genei APC (adenomatous poliposis coli) localizată pe cromozomul 5.
 
Gena APC este o genă supresoare tumorală care conţine informaţia genetică pentru sinteza unor molecule cu rolul de a opri multiplicarea exagerată a celulelor in organism. Atunci când această genă este defectă, celulele se înmulţesc prea mult, astfel încât apar polipii care în timp vor deveni canceroşi.

 Sindromul Gardner - Simptome

În mod frecvent, boala este asimptomatică.
 
Polipii pot genera apariţia unor sângerări, manifestate prin apariţia fie a unor scaune cu sânge, fie a unor scaune melenice. Pot apărea şi dureri abdominale, diaree sau scaune cu mucus.
 
Polipii mai pot cauza obstrucţii la nivel intestinal manifestate prin vărsături, dureri abdominale şi constipaţie.
 
Apariţia unor tumori benigne la nivelul oaselor (mai ales craniu, mandibulă, oase lungi), pielii (chisturi dermoide) sau în orice altă regiune a corpului (fibroame, lipoame, tumori desmoide) sunt caracteristice sindromului Gardner.
 

Sindromul Gardner - Tratament 

Deoarece malignizarea polipilor survine în proporţie de 100% după 10-15 ani de la apariţie, este absolut necesară efectuarea operaţiei de colectomie totală în scop profilactic, singura metodă care previne apariţia cancerului.
 
De asemenea, vor fi efectuate periodic endoscopii digestive superioare pentru detectarea la timp a unei eventuale malignizări a polipilor de la nivelul stomacului şi duodenului.
Prin endoscopie efectuată la intervale regulate de timp se pot depista polipii colorectali astfel încât se pot preleva biopsii. Copiii care prezintă risc de a dezvolta această boală trebuie sa fie supuşi efectuării la fiecare 1-2 ani screeningului şi colonoscopiei începând de la 10 ani. 

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti