Boala oaselor de sticlă

Boala oaselor de sticlă este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin absența fibrelor de colagen, astfel încât oasele devin mai friabile apărând fracturile. Fracturile  pot apărea în viața intrauterină, dar și la naștere, potrivit prof. univ. dr. Gheorghe Burnei, șeful Clinicii Chirurgie şi Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului Maria Curie. În România numărul celor afectați de boala oaselor de sticlă este de aproximativ 2.600 de pacienți cu vârste diferite, care au ca manifestare esențială imposibilitatea de a merge. De asemenea, se cunosc 12 tipuri de maladie Lobstein sau osteogeneză imperfectă, așa cum mai este denumită boala oaselor de sticlă. Din cele 12 forme ale bolii oaselor de sticlă, doar patru sunt foarte bine cunoscute din punct de vedere genetic.

 

Boala oaselor de sticlă – Semne și Simptome

 

Simptomatologia în cazul osteogenezei imperfecte constă în apariția manifestărilor la naștere sau în jurul vârstei de un an. Primele semne de manifestare ale maladiei Lobstein sunt fracturile, de altfel și cele mai imporatnte simptome ale bolii oaselor de sticlă. Cele mai frecvente fracturi sunt fracturile oaselor lungi şi apar în momentul în care copilul se ridică și încearcă să meargă. Boala oaselor de sticlă se manifestă și prin intermediul altor simptome. De exemplu, multă vreme osteogeneza imperfectă a fost denumită și maladia sclerelor albastre. Şi asta deoarecealbul ochilor se schimbă în culoarea albastru. De asemenea, această maladie se caracterizează prin deformări ale faciesului sub formă de pară întoarsă, precum și printr-o scădere a auzului, variabilă în funcție de tipul de osteogeneză imperfectă, dar și deteriorări ale danturii.

 

Boala oaselor de sticlă – Diagnostic

 

Diagnosticul bolii oaselor de sticlă nu este foarte greu de stabilit. Evoluția bolii precum și prezența fracturilor dau posibilitatea medicului specialist să pună un diagnostic corect. Ceea ce este mult mai greu de determinat este tocmai tipul de osteogeneză imperfectă, din cele 12 de care suferă pacientul. Pentru a determina forma de osteogeneză imperfectă, medicul trebuie să facă un examen genetic pentru a depista genele responsabile de dezvoltarea maladiei Lobstein, a explicat prof. univ. dr. Gheorghe Burnei într-un interviu acordat Sănătatea TV. Totodată, diagnosticarea unui pacient cu boala oaselor de sticlă se face și prin intermediul ecografiei și a radiografiei.

 

Boala oaselor de sticlă – Tratament

 

Tratamentul bolii oaselor de sticlă presupune atât un tratament medicamentos, cât mai ales un tratament chirurgical. Într-o primă fază, în funcție de deficiența structurii osoase, tratamentul constă în administrarea unor substanțe care permit fixarea calciului pe oase. Scopul acestor substanțe este de a obține o densitate osoasă crescută. Intervențiile chirurgicale clasice sunt recomandate după constatarea deviațiilor axiale grave. După intervenția chirurgicală, plasarea unui spleent în centrul medular are ca scop corectarea deviațiilor axiale și densificarea metafizelor și epifizelor, astfel încât copilul să se poată deplasa. Însă cea mai importantă intervenție chirurgicală este transplantul osos, recomandată în cazul pacienților care prezintă complicații.

 

Boala oaselor de sticlă – Complicații

 

O serie de pacienți au forme grave de osteogeneză imperfectă cu manifestări ale bolii încă de la 14 – 17 săptămâni intrauterine. În cazul formelor grave de osteogeneză imperfectă rata de mortalitate este crescută, iar părinții sunt puși în situația de a alege sau nu avortul. Pentru pacienții cu vârste între 6-7 ani, care au suferit peste o sută de fracturi, intervențiile chirurgicale sunt riscante, astfel încât 8 copii din 10 au șanse să moară.

Alte articole din Ortopedie

• Tratamentul chirurgical în scoliozele congenitale grave trebuie aplicat din primul an de viaţă
• Prof. univ. dr. Gheorghe Burnei: În fiecare an se nasc aproximativ 20 de copii cu malformaţii congenitale
• Gonartroza, o boală degerativă a articulaţiei genunchiului
• Fotoliu rulant cu antrenare manuala – categoria persoane active Spin X
• Fotoliu rulant cu antrenare electrica – categoria scuter cu 4 roți Lynx
• Hamul Pavlik oferit de Centrul Ortopedica
• Orteze pentru displazia congenitala de sold oferite de Centrul Ortopedica
• Proteza mioelectrică oferită de Centrul Ortopedica
• Sacii colectori, elemente esentiale pentru siguranta si confortul pacientilor stomizati
• Dispozitivele Dansac, indicate in protezarea stomica
• Orteze de membru superior oferite de Centrul Ortopedica
• Boala Blount: simptome, cauze, diagnostic si tratament
• Produse din gama Teleflex, oferite de Ortopedica
• Orteze dorsolombare oferite de Ortopedica
• Game de orteze lombosacrale oferite de Ortopedica
• Corsete lombosacrale confortabile cu eficacitate terapeutică
• Neurom Morton: cauze, simptome, diagnostic si tratament
• Chistul Baker: cauze, simptome, diagnostic si tratament
• Orteze de picior pe bază de gel polimeric căptuşite, oferite de Ortopedica
• Orteze de picior, pe bază de gel polimeric