Info SănătateaTV.ro: Cum poate afecta stresul sanatatea orala Cum poate afecta stresul sanatatea orala Cum poate afecta stresul sanatatea orala
Duminică, 11 dec 2016      06:05
Sindromul Alport

Sindromul Alport

30 iulie 2015    
Sindromul Alport este o boală ereditară a rinichilor care afectează, în principal, persoanele de sex masculin, cauzând prezenţa sângelui în urină, afectarea auzului şi probleme oculare. În stadiile avansate, se poate ajunge la dializă sau transplant renal.

Sindromul Alport - Incidenţa

Sindromul Alport afectează bărbaţii mult mai des şi mai sever decât femeile.
 
Există mai multe tipuri de manifestări ale sindromului, unele cu debut în copilărie, iar altele ce nu cauzează simptome până la vârsta de 20-30 ani însă ceea ce e comun tuturor formelor este afectarea renală ce progresează spre insuficienţă renală cronică şi uremie.
 
Sindromul Alport apare, de regulă, din cauza unui defect al unei sau mai multor gene de la cromozomul X, o mutaţie genetică spontană sau moştenită.
 
Sindromul Alport însumează un grup de tulburări heterogene moştenite ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului.
 
Femeile cu sindrom Alport pot trăi o viaţă normală, deşi pot suferi uşoare tulburări de auz, însă barbaţii dezvoltă o formă mult mai severă a bolii, având probleme renale până la vârsta de 40 ani şi tulburări ale auzului. Afectarea renală se poate accentua, fiind nevoie de dializă sau transplant de rinichi.

Sindromul Alport - Simptome

Semnele şi simptome sindromului Alport includ prezenţa sângelui în urină (hematurie), prezenţa proteinelor în urină, afectarea senzorineurală a auzului, mişcări ritmice, involuntare ale ochilor, cataractă, afectarea corneei, probleme cutanate, afectarea trombocitelor, leucocite anormale.

Sindromul Alport - Diagnostic

Diagnosticul sindromului Alport se bazeaza pe biopsia renală ce poate identifica modificările tisulare de la nivelul rinichilor specifice bolii: prezenţa sângelui şi a proteinelor în urină şi un nivel scăzut de trombocite. Cu ajutorul testelor ADN se poate diagnostica sindromul Alport înainte de naştere.

Sindromul Alport - Tratament

Sindromul Alport nu poate fi vindecat. Tratament pentru această afecţiune constă în a reduce problemele asociate insuficienţei renale şi nivel crescut de uree în sânge.
 
Tratamentul insuficienţei renale cronice constă în dializă sau transplant de rinichi.
 
Sunt trei afecţiuni care caracterizează sindromul Alport: insuficienţa renală cronică, surditatea pentru sunete cu frecvenţă înaltă şi tulburări oculare.
 
Prognosticul afectării renale depinde de tipul mutaţiei, însă aproximativ 90% dintre pacienţi dezvoltă insuficienţă renală cronică înainte vârstei de 40 de ani.
 
 

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti