Un bebeluş sănătos şi fericit! Aceasta este dorinţa tuturor părinţilor. Dacă ai trecut prin experienţa maternă sau urmează să aduci pe lume un copil, cu siguranţă cunoşti setul de teste pe care trebuie să le efectuezi în timpul sarcinii. Toate aceste analize, care par obositoare la un moment dat, te pot ajuta, însă, să previi apariţia unor afecţiuni grave în cazul celui mic, precum sindromul Down.
Pentru ca bucuria venirii pe lume a unui copil să nu fie umbrită de o veste năucitoare, cum este cea a diagnosticului de Sindrom Down, specialiştii recomandă efectuarea testelor de screening prenatal. Acestea reduc considerabil şansele apariţiei unor malformaţii grave, care schimbă întru totul atât viaţa părinţilor cât şi pe cea a micuţului.
Care sunt testele de diagnosticare prenatală a sindromului Down?
În primul trimestru de sarcină, poate fi efectuată translucenta lucală, analiză care constă în măsurarea lichidului din spatele gâtului fătului. La fetuşii afectaţi de sindromul down, se poate observa o acumulare de lichid în regiunea cervicală posterioară. Pot fi efectuate, de asemenea, teste de sânge (pentru săptămânile 11 – 14) prin care să se analizeze nivelul seric al gonatrofinei corionice umane (HCG) şi cel al proteinei plasmatice (PAPP-A). În trimestrul II de sarcină, specialiştii recomandă triplul test, examinare care măsoară HCG, estriolul dar şi alfa feto-proteina. Diagnosticul preonatal al sindromului Down se poate stabili şi prin efectuarea unor analize precum amniocenteza (în săptămânile 16-20 de sarcină), biopsia vilozităţilor corionice (săptămâna 8-12 de sarcină) sau proba din sângele ombilical (după săptămâna 20 de sarcină). Dincolo de testele de diagnosticare, există şi numeroase investigaţii de monitorizare care pot indica posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Ecografia, de exemplu, poate sugera dacă fetusul prezintă una dintre caracteristicile acestei afecţiuni. Testele prenatale recomandate de specialişti în cazul sindromului Down sunt de două tipuri: cele care evaluează riscul apariţiei unei astfel de afecţiuni şi cele care stabilesc prezenţa sau absenţa bolii.
Testele pentru diagnosticare efectuate în timpul sarcinii au o acurateţe de 99%. Cu toate acestea, datorită procedurii de testare intrauterină, rezultatele pot fi uneori asociate cu existenţa riscului de avort sau a altor complicaţii.
Când sunt obligatorii testele prenatale?
Testele de screening prenatal ar trebui să fie efectuate de toate femeile însărcinate. Cu toate acestea, în situaţia în care gravida are peste 35 de ani sau în cazul în care în familie au mai existat malformaţii de cauză cromozomială, investigaţiile amintite anterior sunt extrem de importante.
Ce este sindromul down şi cum se manifestă acesta?
Sindromul Down este o afecţiune cromozomială, cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. În cazul acestei boli, materialul genetic determină anomalii de dezvoltare la copii si adesea produce retardare mentala. Sindromul Down are o incidenţă de 1 la 800 de nou-născuţi. Principalele simptome ale sindromului Down sunt legate de dezvoltarea fizică. Copii cu sindrom down au faţa lată, gura şi urechile mici, diametrul capului redus, limba de dimensiuni mai mari decât în mod normal, mâna mică şi degetele scurte. Dincolo de semnele dezvoltării fizice, aceştia prezintă şi anomalii ale dezvoltării psihice, precum retardul mental. Foarte mulţi copii diagnosticaţi cu sindromul Down, au probleme de vedere şi auz. Totodată, bolnavii de sindromul Down suferă de unele malformaţii congenitale cardiace sau digestive. Alte afecţinui care pot asociate cu sindromul Down sunt problemele tiroidine, disfuncţiile intestinale, convulsiile, afecţiunile respiratorii, obezitatea şi riscul crescut de leucemie. Toate aceste simptome variază, însă, în funcţie de gradul de severitate a bolii.
