Venirea pe lume a unui copil aduce foarte multe împliniri şi bucurii unui cuplu. Există, însă, numeroase încercări peste care tinerii părinţi trebuie să treacă. În unele cazuri, de exemplu, aceştia trebuie să se confrunte cu un diagnostic năucitor: sindromul Down!
Dacă ai trecut prin experienţa maternă sau urmează să aduci pe lume un copil, cu siguranţă cunoşti setul de teste pe care trebuie să le efectuezi în timpul sarcinii. Toate aceste analize, care par obositoare la un moment dat, te pot ajuta, însă, să previi apariţia unor afecţiuni grave în cazul celui mic, precum sindromul Down.
De multe ori, însă, se întâmplă ca diagnosticul să fie stabilit după naştere. În cazul acesta, părinţii trebuie să depăşescă vestea înarmându-se cu un devotament nesfârşit, încredere şi multă dragoste!
Cauzele apariţiei sindromului Down
În momentul concepţiei, copilul primeşte informaţii genetice atât de la mamă cât şi de la tată. Aceste informaţii de tip genetic apar sub forma celor 46 de cromozomi pe care copilul îi moşteneşte. În momentul în care acesta primeşte un cromozom în plus, adică 47 de cromozomi şi nu 46, se poate vorbi de apariţia sindromului Down. Materialul extragenetic determină întârzierea mentală şi cea fizică, simptome caracteristice bolnavilor de sindrom Down. Cauza exactă a acestei anomalii nu este încă cunoscută. Factorii care pot interveni sunt diverşi: tulburări hormonale, probleme imunologice sau radiaţii. Vârsta mamei rămâne, însă, unul dintre cei mai importanţi factori. Cu cât mama are vârsta mai înaintată, cu atât riscul apariţie sindromului Down este mai mare. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.
Semnele şi simptomele sindromului Down
Principalele simptome ale sindromului Down sunt legate de dezvoltarea fizică. Aceştia au faţa lată, gura şi urechile mici, diametrul capului redus, limba de dimensiuni mai mari decât normal, mâna mică şi degetele scurte. Dincolo de semnele dezvoltării fizice, copii afectaţi de sindromul Down prezintă şi anomalii ale dezvoltării psihice, precum retardul mental. Foarte mulţi copii diagnosticaţi cu sindromul Down, prezintă probleme de vedere şi auz.Totodată, bolnavii de sindromul Down suferă de unele malformaţii congenitale cardiace sau digestive. Alte afecţinui care pot asociate cu sindromul Down sunt problemele tiroidine, disfuncţiile intestinale, convulsiile, afecţiunile respiratorii, obezitatea şi riscul crescut de leucemie.Toate aceste simptome variază, însă, în funcţie de gradul de severitate a bolii.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afecţiune cromozomială, cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. În cazul acestei boli, materialul genetic determină anomalii de dezvoltare la copii si adesea produce retardare mentala. Sindromul Down are o incidenţă de 1 la 800 de nou-născuţi.
Diagnosticarea sindromului Down
De cele mai multe ori, sindromul Down este diagnosticat neonatal, sau imediat după naştere. Testele pentru diagnosticare efectuate în timpul sarcinii au o acurateţe de 99%. Cu toate acestea, datorită procedurii de testare intrauterină, rezultatele pot fi uneori asociate cu existenţa riscului de avort sau a altor complicaţii. Diagnosticul neonatal al sindromului Down se poate stabili prin efectuarea unor analize precum amniocenteza (în săptămânile 16-20 de sarcină), biopsia vilozităţilor corionice (săptămâna 8-12 de sarcină) sau proba din sângele ombilical (după săptămâna 20 de sarcină). Dincolo de testele de diagnosticare, există şi numeroase teste de monitorizare care pot indica posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Ecografia, de exemplu, poate sugera dacă fetusul prezintă una dintre caracteristicile acestei afecţiuni. Diagnosticul postnatal al sindromului Down poate fi stabilit prin simpla examinare a nou-născutului. În situaţia în care apar suspiciuni, medicul va preleva o mică cantitate de sânge prin care va analiza mărimea, forma şi numărul cromozomilor.
Sfaturi pentru părinţii copiilor bolnavi de sindromul Down
De cele mai multe ori, cei mai afectaţi de diagnosticul sindromului Down sunt părinţii. Discuţiile cu medicii specialişti îi pot, însă, ajuta să depăşescă momentul. Învăţarea cât mai multor lucruri despre sindromul Down, poate ajuta părinţii să scape de unele temeri şi să adopte cea mai potrivită metodă de îngrijire a copilului lor.
Specialiştii recomandă părinţilor să îşi încadreze copii în programe speciale de ajutorare, să apeleze la ajutorul terapeuţilor fizici, operaţionali şi lingvistici. Decizia înscrierii copiilor în astfel de programe speciale este una destul de dificilă, având în vedere faptul că unii copii cu sindrom Down necesită un asemenea tratament, în timp ce alţii se dezvoltă mult mai bine în şcoli normale, alături de copii sănătoşi. Unii copii bolnavi de sindromul Down partcipă la aceleaşi activităţi ca şi copiii normali, câţiva dintre ei optând chiar şi pentru partciparea la cursurile universitare.
