Talasemia, cunoscută şi sub numele de anemie mediteraneană, este o afecţiune moştenită a sângelui, caracterizată prin numărul scăzut de hemoglobină şi de celule roşii din corp, potrivit specialiştilor de la Clinica Mayo.
Hemoglobina este substanţa existentă în celulele roşii care permite acestora să transporte oxigen. Nivelul scăzut de hemoglobină şi numărul mic de celule roşii pot duce la anemie. Forma uşoară de talasemie nu necesită un tratament, însă, în cazul persoanelor care au o formă severă a afecţiunii, este necesar ca regulat să se facă transfuzii de sânge. Se pot lua, de asemenea, măsuri proprii precum menţinerea unei diete sănătoase şi pentru creşterea nivelului de energie din corp.
Printre semnele şi simptomele talasemiei se numără starea de oboseală şi de slăbiciune, respiraţia precipitată, înfăţişarea palidă, iritabilitatea, decolorări galbene ale pielii, deformări ale oaselor faciale, o încetinire a creşterii şi urina de culoare închisă. Semnele şi simptomele experimentate diferă în funcţie de tipul şi de severitatea talasemiei. Unii bebeluşi pot arăta încă de la naştere semne de talasemie, în timp ce alţii pot dezvolta simptome mai târziu, în timpul primilor doi ani de viaţă. De asemenea, există cazuri în care o persoană care are doar o genă a hemoglobinei afectată nu experimentează niciun simptom de talasemie.
Cauzele apariţiei talasemiei
Talasemia apare ca urmare a existenţei unui “defect” al genelor care produc hemoglobina. Singura metodă în care talasemia apare este prin moştenirea uneia sau a mai multor gene care nu pot produce hemoglobina, de la unul dintre părinţi. Hemoglobina, o proteină bogată în fier, ce se găseşte în celulele roşii, incapacitează aceste celule să transporte oxigenul de la plămâni către alte părţi ale corpului şi dioxidul de carbon către plămâni pentru a fi eliminat. Majoritatea celulelor sangvine, inclusiv celulele roşii, sunt produse în mod regulat la nivelul măduvei osoase – un material roşu, spongios, care se găseşte în interiorul cavităţilor oaselor de dimensiuni mari.
Talasemia dereglează producerea normală de hemoglobină, ducând la scăderea nivelului de hemoglobină şi la distrugerea celulelor roşii şi determinând apariţia anemiei.
Există două tipuri majore de talasemie: talasemie alfa şi talasemie beta, numite după două lanţuri proteice. Tipul de talasemie de care o persoană suferă diferă în funcţie de gena defectuoasă moştenită.
Factorii de risc
• Istoricul medical al familiei – talasemia este moştenită de la părinţi la copii prin genele defectuoase ale hemoglobinei;
• Zona geografică – talasemia apare cel mai adesea în rândul popoarelor din Italia, Grecia, sudul Asiei, Africa.
Complicaţiile talasemiei
• Exces de fier – persoanele care suferă de talasemie au prea mult fier în organism fie din cauza bolii, fie ca urmare a transfuziilor. Prea mult fier poate duce la probleme cardice, probleme ale ficatului şi ale sistemului endocrin;
• Infecţii – talasemia creşte riscul producerii unei infecţii sangvine, legate de transfuziile de sânge, precum hepatita;
• Deformaţii osoase – talasemia poate face ca măduva osoasă să se extindă, fapt ce duce la creşterea oaselor. În această situaţie, apar structuri osoase anormale, în special în zona feţei şi a craniului;
• Splinomegalie (creşterea splinei) – splina ajută organismul să lupte împotriva infecţiilor şi să filtreze materialele inutile. Talasemia distruge adesea un număr mare de celule roşii, făcând ca splina să depună un efort suplimentar şi implicit să crească în dimensiune;
• Încetinirea creşterii – anemia poate duce la încetinirea ritmului de creştere în cazul copiilor. Foarte rar un copil cu talasemie ajunge la o greutate normală vârstei sale. Ca urmare a problemelor de natură endocrină şi pubertatea este amânată la aceşti copii;
• Probleme cardiace – problemele cardiace precum aritmia sunt asociate talasemiei severe.
