-
Prelevarea si stocarea celulelor stem
Cel mai bun moment pentru recoltarea celulelor stem este la naştere, din cordonul ombilical sau din sângele placentar. Cordonul ombilical şi placenta, aruncate de multe ori după naştere, s-au dovedit a fi adevărate comori.O nouă viaţă poate izvorî din aceste ţesuturi care nu până demult erau considerate total nefolositoare!
Momentul naşterii, poate deveni, aşadar, sanşa unei noi vieţi, a unui nou început. Medicul obstetrician, cel care asistă naşterea va preleva câţiva mililitri din sângele din cordonul ombilical sau din placentă, pe care îl va trimite la laborator pentru unele analize, iar mai apoi va extrage de acolo celulele stem. Durata recoltării durează în medie între 30 de secunde şi 3 minute, în funcţie de precizia şi experienţa medicului care efectuează procedura. Nici mama şi nici fătul nu vor avea de suferit durere sau alte complicaţii în urma acestei operaţiuni total inofensive din punct de vedere al efectelor adverse.
Modalitatea de stocare a acestor celule stem este una complexă. Locul de depozitare va trebui să îndeplinească unele cerinţe stricte, pentru ca celule stem prelevate să nu îşi piardă din proprietăţi. Depozitarea se face în centre speciale, celulele fiind păstrate în nitrogen lichid, la temperaturi de - 196 grade Celsius. Stocarea celulelor stem se face în unele bănci de specialitate, ca mai apoi, să poată fi folosite în cazul unor îmbolnăviri grave, fără altă soluţie de tratare. Perioada păstrării este nedeterminată, celulele nefiind supuse vreunor modificări.
În Europa există 50 de astfel de centre. România se află, însă, la început în ceea ce priveşte cunoaşterea fenomenului şi opţiunea pentru o asemenea procedură. Cu toate acestea, începutul pare să fie unul promiţător, având în vedere faptul că în luna martie a acestui an s-a dechis prima bancă de celule stem din Capitală şi a doua din România. Cei care vor opta pentru recoltarea de celule stem vor avea posibilitatea să depoziteze celulele în ţară şi nu în străinătatea, costurile fiind mai mici.
-
Malformatiile genetice - consultatia prenatala
Dr Adrian Văduva, Director Medical I. Cantacuzino
Dr. Adrian Văduva ne sfătuieşte ca prima consultaţie prenatală să fie făcută cât mai timpuriu. Prin această metodă se indentifică sarcina cu risc, gravida fiind încadrată într-o categorie cu risc crescut, astfel încât să poată fi monitorizată îndeaproape. Persoanele de sex feminin care s-au prezentat la consult înainte de concepţie au şanse mai mari de a dezvolta o sarcină normală.
Malformaţiile genetice în general apar datorită unor defecte ale cromozomilor, aceste defecte dând probleme de sănătate publică. Una dintre cele mai comune malformaţii genetice este Sindromul Down. El poate fi depistat cu ajutorul testelor neinvazive, putând astfel să fie prevenit.
Malformaţiile pot fi cauza unor factori exogeni cum ar fi radiaţiile, factorii chimici, precum medicamentele care nu au avizul medicului ginecolog, dar şi a unor parazitoze. Toate aceste cauze pot fi diagnosticate cu ajutorul unor teste, cum ar fi ecografia sau testele de sânge. Dacă testele neinvazive au ca diagnostic preliminar o malformaţie, se poate continua cu testele invazive pentru a se stabili dacă malformaţia este sau nu compatibilă cu viaţa.
-
Malformatiile genetice - riscuri si indicatii
Dr Adrian Văduva, Director Medical I. Cantacuzino
Un risc crescut de a avea o sarcină cu probleme sunt femeile care au sub 16 ani sau peste 35 de ani. Fumatul poate fi una dintre cauzele apariţiei malformaţiilor genetice, deoarece nu se mai realizează corect oxigenarea fătului din sângele matern.
Pentru a minimiza riscurile unei malformaţii Dr. Adrian Văduva recomandă persoanelor care îşi doresc o sarcină pe viitor să acorde o mare importanţă perioadei antenatale. Este recomandat ca atunci să se trateze carenţele de orice fel, respectiv sa fie administrat acid folic şi alte vitamine necesare înainte de concepţie. Tot atunci se vor stabili medicamentele contraindicate sarcinii, acestea fiind nocive viitorului bebeluş chiar din prima săptămână de viaţă.
Pentru a duce la bun sfarşit o sarcină sănătoasă trebuie să se facă un examen antenatal, unul postnatal, iar gravida este sfătuită să respecte recomandările medicului şi perioadele de consultaţii pe care acesta le sugerează.
-
Malformatiile genetice - tipuri de malformatii
Dr. Adrian Văduva - Director Medical Spitalul ”I. Cantacuzino”
Depistarea din timp a unei malformaţii genetice se face cu greu atât prin investigaţii invazive cât şi neinvazive. Investigaţiile nu sunt lipsite de riscuri, la cele invazive, existând posibilitatea pierderii sarcinei. Beneficiile unor teste invazive pot fii uneori mai mici decât riscurile. Analiza sângelui matern este singura cale fără efecte secundare prin care se poate depista o malformaţie.
Domnul Dr. Adrian Văduva recomandă tuturor persoanelor de sex feminin care îşi doresc o sarcină, consultaţii şi analize înaintea perioadei de sarcină, perioadă când se poate administra un tratament, neavând grija efectelor secundare asupra fătului. După instalarea sarcinii se recomandă efectuarea cu rapiditate a primului consult, frecvenţa acestora fiind de o dată pe lună în primul trimestru de sarcină şi bilunar în ultimul trimestru de sarcină. Prin aceste consultaţii este redus pe cât posibil eşecul şi problemele ce pot sa apară.
Majoritatea malformaţiilor indiferent că sunt fizice, neurologice sau sub forma unei boli sunt incompatibile cu viaţa atât în perioada fetala sau dupa naştere.
-
Sindromul Williams
Asociaţia Sindromul Williams România.
Sindromul Williams este o condiţie genetică rară ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate. Sindromul Williams este o condiţie de natură genetică ce determină dizabilităţi diverse, dar în special mentale. Cei mai mulţi copii afectaţi prezintă următoarele simptome: serioase probleme de alimentaţie în primul an de viaţă incluzând vomă, constipaţie şi refuzul de a mânca; în general sunt iritabili, plâng foarte mult şi nu se dezvoltă uşor (nu „le merge bine”).
La efectuarea analizelor de sânge unii dintre ei prezintă nivel crescut al calciului în sânge - hipercalcemie infantilă. Cauza este o lipsă de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7 identificată în cazul acestor persoane, rezultând în insuficienţa genei elastinei. Deficienţa în ţesuturi duce la probleme cu articulaţiile, probleme de morfologie renală, retard în dezvoltarea psihomotorie.
Tratamentul Sindromului Williams este unul simptomatic; se apelează la terapii logopedice care vizează recuperarea limbajului, îmbogăţirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv şi la terapia comportamentală, o terapie care are a bază toate principiile învăţării şi care poate să dureze 1,2 sau 3 ani, în funcţie de capacităţile de învăţare ale copilului.
Pagina:
1
|
|
