Info SănătateaTV.ro: NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti NEWS ALERT: Prof. univ. dr. Romulus Timar, viitorul presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice Testari gratuite pentru depistarea bolilor pulmonare in Parcul Tineretului din Bucuresti
Luni, 29 mai 2017      18:13

Sindromul Williams

09 iunie 2008    

Asociaţia Sindromul Williams România.

Sindromul Williams este o condiţie genetică rară ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate. Sindromul Williams este o condiţie de natură genetică ce determină dizabilităţi diverse, dar în special mentale. Cei mai mulţi copii afectaţi prezintă următoarele simptome: serioase probleme de alimentaţie în primul an de viaţă incluzând vomă, constipaţie şi refuzul de a mânca; în general sunt iritabili, plâng foarte mult şi nu se dezvoltă uşor (nu „le merge bine”). La efectuarea analizelor de sânge unii dintre ei prezintă nivel crescut al calciului în sânge - hipercalcemie infantilă. Cauza este o lipsă de material genetic (microdeleţie) pe cromozomul 7 identificată în cazul acestor persoane, rezultând în insuficienţa genei elastinei. Deficienţa în ţesuturi duce la probleme cu articulaţiile, probleme de morfologie renală, retard în dezvoltarea psihomotorie. Tratamentul Sindromului Williams este unul simptomatic; se apelează la terapii logopedice care vizează recuperarea limbajului, îmbogăţirea vocabularului, dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv şi la terapia comportamentală, o terapie care are a bază toate principiile învăţării şi care poate să dureze 1,2 sau 3 ani, în funcţie de capacităţile de învăţare ale copilului.