Hematologie

Talasemia este o formă de anemie – una dintre cele mai frecvent întâlnite afecţiuni. Anemia înseamnă, în termeni mai cunoscuţi, lipsă de sânge. Cea mai frecventă formă de anemie este anemia feriprivă, un tip de anemie în care lipseşte fierul din organism.

Talasemia reprezintă lipsa hemoglobinei, a proteinei de care se leagă fierul. Lipsa hemoglobinei este determinată genetic.

Talasemia este o boală genetică, ereditară, moştenită de la părinţi. Din punct de vedere clinic, anemia poate fi uşoară, determinând apariţia talasemiei minore, sau poate fi severă, ceea ce duce la apariţia talasemiei majore.

Hemoglobina are două tipuri de lanţuri: un lanţ alfa şi unul beta. În funcţie de lanţul afectat putem vorbi despre alfa-talasemie sau beta-talasemie. Potrivit specialiştilor, mutaţiile în lanţurile alfa şi beta au apărut ca urmare a încercării organismului de a lupta cu malaria.

Talasemia minoră are foarte rar simptome, iar atunci când se manifestă simptomatic ea are caracterul unei anemii uşoare. Talasemia majoră este diagnosticată încă de la naştere, deoarece ia forma unei anemii severe.

Diagnosticarea talasemiei implică trei etape: hemograma, electroforeza de hemoglobină şi examenul molecular care permite examinarea leziunii moleculare a genei.

Talasemia nu este o boală, ci o leziune genetică. Atunci când vorbim despre talasemie minoră, nu putem să ne referim ca la o afecţiune majoră. Există situaţii când nivelul hemoglobinei scade, iar talasemia se accentuează: apariţia menstruaţiei sau a sarcinii – motiv pentru care în timpul sarcinii este necesară administrarea de suplimente pe bază de acid folic şi fier.

Talasemia majoră afectează în România aproximativ 400 de persoane. Toate acestea au anemie severă şi sunt dependente de transfuzii.

Vezi şi: Talasemia - o formă de anemie ereditară

Talasemia este o formă de anemie – una dintre cele mai frecvent întâlnite afecţiuni. Anemia înseamnă, în termeni mai cunoscuţi, lipsă de sânge. Cea mai frecventă formă de anemie este anemia feriprivă, un tip de anemie în care lipseşte fierul din organism.

Talasemia reprezintă lipsa hemoglobinei, a proteinei de care se leagă fierul. Lipsa hemoglobinei este determinată genetic.

Talasemia este o boală genetică, ereditară, moştenită de la părinţi. Din punct de vedere clinic, anemia poate fi uşoară, determinând apariţia talasemiei minore, sau poate fi severă, ceea ce duce la apariţia talasemiei majore.

Hemoglobina are două tipuri de lanţuri: un lanţ alfa şi unul beta. În funcţie de lanţul afectat putem vorbi despre alfa-talasemie sau beta-talasemie. Potrivit specialiştilor, mutaţiile în lanţurile alfa şi beta au apărut ca urmare a încercării organismului de a lupta cu malaria.

Talasemia minoră are foarte rar simptome, iar atunci când se manifestă simptomatic ea are caracterul unei anemii uşoare. Talasemia majoră este diagnosticată încă de la naştere, deoarece ia forma unei anemii severe.

Diagnosticarea talasemiei implică trei etape: hemograma, electroforeza de hemoglobină şi examenul molecular care permite examinarea leziunii moleculare a genei.

Talasemia nu este o boală, ci o leziune genetică. Atunci când vorbim despre talasemie minoră, nu putem să ne referim ca la o afecţiune majoră. Există situaţii când nivelul hemoglobinei scade, iar talasemia se accentuează: apariţia menstruaţiei sau a sarcinii – motiv pentru care în timpul sarcinii este necesară administrarea de suplimente pe bază de acid folic şi fier.

Talasemia majoră afectează în România aproximativ 400 de persoane. Toate acestea au anemie severă şi sunt dependente de transfuzii.

Vezi şi: Testarea prenatală a talasemiei

Fundaţia Donatorilor Benevoli de Sânge a lansat campania socială “Donează sânge! Salvează o viaţă”. Campania este dezvoltată de agenţia de publicitate Logo Bigger şi acoperă toate mediile de promovare. Agentia Logo Bigger a dezvoltat un spot Tv, unul radio si o campanie de print care va fi implementata si outdoor.

În cadrul campaniei a fost inaugurată Galeria permanentă de artă la sediul Institutului Naţional de Hematologie Transfuzională Bucureşti şi va fi lansată şi expoziţia neconvenţională "Arta poate salva vieţi!”, expoziţie realizată de către artişti, absolvenţi ai Universităţii de Arte din Bucureşti.

Totodată, duminica, 14 iunie 2009, Fundaţia Donatorilor Benevoli de Sânge a celebrat Ziua Mondială a Donatorului de Sânge, acţiune ce a făcut parte din cadrul aceluiaşi program social.
 

Gamopatia monoclonală reprezintă un termen care încearcă să definească o patologie a plasmocitului, care secretă o imunoglobulină patologică.
Monoclonalitatea plasmocitară se referă la apariţia, din anumite motive nu foarte bine precizate, a unei familii de plasmocite anormale. În mod normal, în corp avem mai multe familii de plasmocite care secretă imunoglobulina (anticorpii care ne protejează împotriva bacteriilor sau infecţiilor virale).
 

În situaţia bolilor monoclonale apare o populaţie monoclonală care secretă un singur tip. Această populaţie monoclonală prezintă avantajul de creştere şi proliferare faţă de restul populaţiilor normale şi produsul de secreţie se va numi component monoclonal.
Identificarea anticorpilor se face prin electroforeza de proteine. Gamopatiile monoclonale reprezintă un grup de boli care pleacă de la o boală benignă.

Gamopatia monoclonală poate apărea la pacienţii normali. Pacienţii care au peste 50 de ani au acest component monoclonal prezent. Nu se ştie ce anume determină evoluţia gamopatiei monoclonale.
Este nevoie de un control periodic care trebuie făcut tot restul vieţii şi care constă în recoltare din sângele periferic. În cazul în care se prezintă o modificare a raportului va trebui verificat dacă există boală osoasă (leziuni de liză), creşterea a anemiei, lipsa calciului în sânge, sau creşterea creatininei. De asemenea se va efectua şi un control de măduvă (medulogramă).
 

Dacă procentul plasmocitelor a crescut atunci avem de-a face cu mielom multiplu.
Tratamentul gamopatiei monoclonale benigne non-evolutive constă, pe lângă chimioterapia convenţională şi autotransplantul. Există pacienţi care nu fac faţă tratamentului. Nu există o vindecare completă, dar se poate trăi sub control ducând o viaţă normală.
Diagnosticul este foarte greu de pus. Există 9 cazuri noi la un milion de locuitori pe an. Controlul anual este foarte important pentru menţinerea controlului. Este necesar un set de analize ce este compus din electroforeză şi imunofixare.