Info SănătateaTV.ro: Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Cluj-Napoca a implementat un sistem informatic integrat pentru laboratorul de radiologie OMS: 1 din 8 decese in intreaga lume este cauzat de aerul poluat; acesta afecteaza 80% dintre persoanele care locuiesc in orase
Joi, 08 dec 2016      18:05

Testarea prenatala a talasemiei

01 septembrie 2009    

Talasemia este o formă de anemie – una dintre cele mai frecvent întâlnite afecţiuni. Anemia înseamnă, în termeni mai cunoscuţi, lipsă de sânge. Cea mai frecventă formă de anemie este anemia feriprivă, un tip de anemie în care lipseşte fierul din organism.

Talasemia reprezintă lipsa hemoglobinei, a proteinei de care se leagă fierul. Lipsa hemoglobinei este determinată genetic.

Talasemia este o boală genetică, ereditară, moştenită de la părinţi. Din punct de vedere clinic, anemia poate fi uşoară, determinând apariţia talasemiei minore, sau poate fi severă, ceea ce duce la apariţia talasemiei majore.

Hemoglobina are două tipuri de lanţuri: un lanţ alfa şi unul beta. În funcţie de lanţul afectat putem vorbi despre alfa-talasemie sau beta-talasemie. Potrivit specialiştilor, mutaţiile în lanţurile alfa şi beta au apărut ca urmare a încercării organismului de a lupta cu malaria.

Talasemia minoră are foarte rar simptome, iar atunci când se manifestă simptomatic ea are caracterul unei anemii uşoare. Talasemia majoră este diagnosticată încă de la naştere, deoarece ia forma unei anemii severe.

Diagnosticarea talasemiei implică trei etape: hemograma, electroforeza de hemoglobină şi examenul molecular care permite examinarea leziunii moleculare a genei.

Talasemia nu este o boală, ci o leziune genetică. Atunci când vorbim despre talasemie minoră, nu putem să ne referim ca la o afecţiune majoră. Există situaţii când nivelul hemoglobinei scade, iar talasemia se accentuează: apariţia menstruaţiei sau a sarcinii – motiv pentru care în timpul sarcinii este necesară administrarea de suplimente pe bază de acid folic şi fier.

Talasemia majoră afectează în România aproximativ 400 de persoane. Toate acestea au anemie severă şi sunt dependente de transfuzii.

Vezi şi: Talasemia - o formă de anemie ereditară

 

Conferinta medicilor pneumologi rezidenti