Hemofilia
Hemofilia este o boală hematologică genetică care afectează, în general, bărbaţii. Principalul simptom al acestei afecţiuni este apariţia unei sângerări anormale. Hemofilia este transmisă pe cale genetică, copilul moştenind de la mamă unii factori de coagulare anormali.
Semnele şi simptomele hemofiliei
Principalul simptom al hemofiliei este apariţia unei sângerări anormale. Aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare sau o interveţie chirurgicală. În cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenţii chirurgicale sau extracţii dentare, creşte considerabil. Apar, de asemenea, şi alte semne precum prezenţa unor echimoze mari, durere articulară sau epistaxis (prezenţa sângelui în urină). Sângerarea la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv , apariţia unei dureri bruşte, umflarea şi încălzirea articulaţiilor mari sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă care ar trebui să urgenteze vizita la medic. În unele cazuri, însă, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele hemoragice pot să apară doar după o intervenţie chirurgicală, o extracţie dentară sau în urma unor leziuni. Deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Acestea încep să apară atunci când copilul începe să meargă, să cadă şi să se lovească de anumite obiecte. În aceste cazuri, echimozele apar imediat.
Ce este hemofilia?
Hemofilia este o boală hematologică genetică, apărută în urma moştenirii unor factori de coagulare anormali. Aceşti factori ai coagulării, care, în mod normal, contribuie la stoparea sângerării în urma unui traumatism, sunt incapabili să funcţioneze, în limite normale, în cazul bolnavilor de hemofilie. Există cel puţin 10 factori ai coagulării implicaţi în procesul de coagulare. Trei dintre aceştia sunt implicaţi în hemofilie, ducând la apariţia a trei tipuri ale bolii: hemofilia A, B şi C. Hemofilia A (hemofilia clasică) este cel mai comun tip de hemofilie. În cazul acestei afecţiuni, există un deficit de factor VIII activ al coagulării. Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezintă această formă a afecţiunii. În cazul hemofiliei B, cunoscută si sub denumirea de „boala Christmas”, lipseşte factorul IX al coagulării. Hemofilia C este o formă destul de rară.
Cauzele care duc la apariţia hemofiliei
Cu toate că hemofilia este una dintre cele mai comune afecţiuni hemoragice moştenite, nu este o boală extrem de frecventă. Hemofiliile A şi B apar, în cele mai multe cazuri, la bărbaţi. În general, hemofiliile A şi B sunt transmise de la mamă la fiu prin intermediul unei gene. Bărbaţii nu pot transmite gena care produce apariţia afecţiunii. Femeile moştenesc un cromozom X de la mamă şi un cromozom X de la tată. Bărbaţii moştenesc un cromozom X de la mamă şi un cromozom Y de la tată. Gena care produce hemofiliile A şi B este situată la nivelul cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o genă anormală, sunt simple purtătoare, fără a prezenta simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B să apară printr-o mutaţie spontană a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate apărea la ambele sexe. Este mai uşoară decât hemofilia A sau B. Gena defectiva care duce la apariţia deficitului de factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A şi B.
Diagnosticul hemofiliei
Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit în mai multe moduri. În cazul celor cu istoric familial de boală, este recomandat controlul fătului pentru a se depista o eventuală afecţiune. Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arăta deficitul unuia din factorii de coagulare. O sângerare prelungită după circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un băieţel. Alteori, la băieţii care nu au fost circumcişi, diagnosticul poate fi indicat de apariţia leziunilor şi a vânătăilor. Hemofilia uşoară, în unele cazuri, nu poate fi diagnosticată până când nu se produce o sângerare excesivă, apărută, de cele mai multe ori, în urma unei intervenţii chirurgicale.
Cât de gravă este hemofilia?
Hemofilia este o boală permanentă. Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot duce o viaţă normală, productivă, cu ajutorul unui tratament medicamentos corect şi printr-o autoîngrijire corespunzătoare. Fără tratament, hemoragiile recurente în articulaţii pot produce durere cronică şi slăbiciune, putând contribui chiar la distrugerea articulaţiei. Hemoragiile din muşchi şi din ţesuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducând la apariţia durerii, rigidităţii şi amorţelilor. În lipsa tratamentului adecvat, pot apărea chiar distrugere nervoasă permanentă şi atrofia musculară. Dacă apar hemoragii la nivelul capului, gâtului sau tractului digestiv, afecţiunea este considerată extrem de serioasă. Este importantă tratarea promptă a unor asemenea episoade. În cazul persoanelor cu istoric familial care urmează să aibă un copil, sunt recomandate testele prenatale şi consilierea genetică. Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi uşor tratate prin compresie şi pansare, ci hemoragiile interne necontrolabile. Sângerările severe apar des şi chiar spontan, fără o cauză aparentă.
Tratamentul hemofiliei
Tratamentul variază în funcţie de severitatea bolii. Dacă aveţi hemofilia A uşoară, episoadele de sângerare se pot trata prin injectarea venoasă a desmopresinei. Această substanţă ajută la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberării de factor VIII şi a vasoconstricţiei. Dacă aveţi hemofilie B sau o formă severă de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar după administrarea de derivate de factori ai coagulării de la donatorii umani de sânge sau de produse obţinute prin inginerie genetică, numite factori de coagulare recombinaţi. În cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasmă pentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulării de 2-3 ori pe săptămâna poate preveni sângerările din hemofiliile A şi B. Medicul te poate instrui cum să îţi administrezi desmopresina sau factori de coagulare acasă, fără a fi necesară spitalizarea. În funcţie de severitatea hemofiliei, poate fi necesară luarea unor măsuri suplimentare pentru minimalizarea sângerărilor pe parcursul activităţii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice. Uneori, boala este mai greu controlabilă datorită dezvoltării unor anticorpi împotrivă factorilor de coagulare utilizaţi în tratament.
Prevenirea hemofiliei
Deoarece hemofilia este o boală ereditară, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boală, care îşi doresc un copil, sunt sfătuiţi să apeleze la consultul unui genetician medical, care îi poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afecţiunii la copil. În cazul celor care suferă de acesată boală este recomandată menţinerea unei greutăţi corporale constante şi efectuarea unor exerciţii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu utiliza medicamente care îţi pot agrava sângerarea, cum ar fi aspirina. Dacă ai o tăietură sau o zgârietură, sângerarea se poate opri prin compresie şi bandajare. În cazul unor zone mici de hemoragie sub piele, foloseşte o pungă cu gheaţă.
