Tratamentul talasemiei
Talasemia este o afecţiune a sângelui, moştenită de la unul dintre părinţi, caracterizată prin numărul scăzut de hemoglobină şi de globule roşii din corp. Printre semnele şi simptomele talasemiei se numără starea de oboseală şi de slăbiciune, respiraţia precipitată, înfăţişarea palidă, iritabilitatea, decolorările galbene ale pielii, deformări ale oaselor faciale, o încetinire a creşterii şi urina de culoare închisă. Toate aceste semne şi simptome diferă în funcţie de tipul şi de severitatea talasemiei.
Testele necesare pentru diagnosticarea talasemiei
Majoritatea copiilor care suferă de talasemie moderată sau severă arată semne şi simptome încă din primii doi ani de viaţă. Atunci când un copil este suspectat de talasemie, pentru stabilirea unui diagnostic clar sunt necesare teste de sânge. În cazul în care copilul suferă de talasemie, aceste teste de sânge vor releva un nivel scăzut de globule roşii, o dimensiune mică şi o culoare pală a acestora dar şi o distribuţie inegală a hemoglobinei în interiorul globulelor roşii. De asemenea, cu ajutorul testelor de sânge se poate măsura cantitatea de fier din sânge, evaluându-se hemoglobina. Se poate realiza, totodată, o analiză a ADN-ului pentru a se diagnostica talasemia sau pentru a se determina dacă o persoană este purtătoare de gene “defectuoase”.
Testarea în perioada prenatală
Există şi teste care se pot face în perioada prenatală. Testarea care se realizează înainte ca bebeluşul să se nască pentru a se stabili dacă acesta are talasemie include:
• Aminocenteza – acest test se realizează, de regulă, în săptămâna a 11-a de sarcină şi constă în evaluarea unei mici bucăţi din placentă;
• Analizarea unei mostre de sânge fetal – testul poate fi realizat în a 18-a săptămână de sarcină şi implică extragerea de sânge de la fetus sau din vasele de sânge din cordonul ombilical cu ajutorul unui ac ghidat prin ultrasunete.
În cazul în care părinţii suferă de talasemie sau sunt purtători de gene “defectuoase”, există o tehnică de reproducere asistată, prin care aceştia pot naşte copii sănătoşi. Această tehnică este o combinaţie de fertilizare in vitro şi pre-implantarea unui diagnostic genetic. Procedura constă în fertilizarea unui ovul matur cu spermă sănătoasă, în laborator. Embrionii sunt apoi testaţi pentru a se vedea dacă prezintă diverse defecte genetice, pentru ca numai cei fără astfel de defecte să fie implantaţi în uterul femeii.
Tipuri de tratament
Tratamentul talasemiei diferă în funcţie de tipul şi severitatea bolii. În cazul formei minore de talasemie, simptomele sunt, de regulă, foarte slabe, iar adesea tratamentul nu este necesar. În această situaţie, poate fi nevoie ca ocazional să se facă o transfuzie de sânge, în special după intervenţii chirurgicale, după naştere sau după o infecţie.
Tratamentul talasemiei moderate către severă necesită adesea transfuzii de sânge, de regulă aproximativ opt pe an. Cu timpul, transfuziile de sânge duc la acumularea unui surplus de fier în sânge, ceea ce poate cauza probleme cardiace şi probleme ale ficatului. Pentru a scăpa de surplusul de fier din organism se poate apela la diferite medicamente sau la infuzii subcutanate.
Talasemia severă implică uneori chiar efectuarea unui transplant de măduvă sau a unui transplant de celule stem. Deoarece ambele proceduri sunt extrem de periculoase, acestea sunt rezervate adesea persoanelor cu forme foarte grave ale bolii care au un donator perfect compatibil.
Sfaturi pentru bolnavii cu talasemie
• Evitaţi excesul de fier – luaţi vitamine sau alte suplimente numai la recomandarea medicului;
• Adoptaţi o dietă sănătoasă – o alimentaţie bogată în mâncăruri hrănitoare ajută la creşterea bunei dispoziţii. În unele situaţii, medicul poate recomanda administrarea de suplimente pe bază de acid folic pentru stimularea producerii de noi globule roşii. De asemenea, pentru menţinerea oaselor sănătoase, asiguraţi-vă că dieta conţine calciu, zinc şi vitamina D.
• Consumul de ceai poate ajuta la menţinerea nivelului de fier sub control, deoarece o substanţă din ceai – tanina, previne absorbţia fierului în intestin.