La data de 15 aprilie este marcată Ziua internațională a pacienților afectați de boala Pompe. Scopul organizării acestei zile este de conștientizare a comunității despre problemele cu care se confruntă pacienții care au această boală. Alianța Națională pentru Boli Rare România - ANBRaRo anunță că sloganul ales pentru anul acesta este: „Împreună suntem puternici”.

Boala depozitelor de glicogen tip 2, cunoscută ca boala Pompe, după numele medicului olandez care a diagnosticat-o pentru prima dată, este o afecțiune genetică rară care se instalează din cauza unui deficit enzimatic de acid alfa glucozidază. Acest deficit determină acumularea de glicogen la nivelul țesuturilor, ducând la slăbirea progresivă a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţă respiratorie, cardiomiopatie şi deces. În lipsa unui tratament, adecvat, simptomele se pot înrăutăți în timp și poate fi chiar confundată alte tulburări neuromusculare, cum ar fi distrofiile musculare.

Incidenţa estimată a acestei boli este de un caz la 40.000 naşteri, în Româna fiind înregistrați12 pacienţi cu diagnostic confirmat. Această boală poate afecta atât bărbați cât și femei, indiferent de vârstă. Fiind o boală genetică, poate fi transmisă de la părinți la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală.

În urmă cu un an, ANBRaRo a lansat proiectul „Understanding Rare Challenges”, care vizează creşterea nivelului de informare privind impactul social al bolilor rare. În cadrul acestuia, printre alte acțiuni, persoanele diagnosticate cu boala depozitelor de glicogen tip 2 au fost sprijinite să se organizeze într-o asociație de pacienți.

Ultimul update: 15 aprilie 2019

Autor:

Ștefania Doroftei

Ștefania Doroftei este jurnalist cu experiență în radio, televiziune și presa scrisă.