26 de români suferă de amiloidoză ereditară tip transtiretină (ATTR), iar 20 dintre ei sunt în județul Suceava. Cifrele au fost prezentate în cadrul simpozionului științific „Diagnosticul și tratamentul amiloidozelor", care s-a desfășurat la Suceava în data de 12 aprilie. În cadrul întâlnirii a fost dezbătută problematica bolnavilor cu ATTR și modalitățile de diagnosticare și tratament.

ATTR este o boală genetică rară determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei.

 

Cele mai multe cazuri, în județul Suceava

 

În România, cazurile de ATTR sunt rare, însă există și posibilitatea ca boala să nu fie diagnosticată. 20 de persoane cu ATTR se află în județul Suceava, zona comunei Todirești și prezintă mutația Glu54Gln.

Prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de hematologie și transplant medular din Institutul Clinic Fundeni afirmă că acest tip  de mutație pare să fie regăsit doar la pacienții din România. Toți pacienții cu amiloidoză tip transtiretină cu mutația Glu54Gln sunt din județul Suceava, în zona Todirești.

Daniel Coriu, care a fost și coordonatorul simpozionului desfășurat la Suceava, spune că boala este cauzată doar de factori genetici, care se transmit ereditar în familie, și nu are nicio legătură cu factorii din mediul înconjurător. Potrivit lui Coriu, în urma studiilor efectuate până în prezent în localitatea suceveană Todirești, nu s-a putut stabili din ce cauză acolo s-au produs cele mai multe mutații genetice.

„Boala debutează în jurul vârstei de 40 de ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent și la alți membri din familie)”, explică profesorul Coriu.

 

O boală cu agravare progresivă

 

Evoluția bolii este de lungă durată, cu agravare progresivă și cu agravarea neuropatiei, alterarea stării generale a organismului și, de obicei, la zece ani de la debutul simptomelor, se produce decesul.

Diagnosticul este stabilit în urma unei anamneze minuțioase, cu o analiză a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate să scoată la iveală sindrom de canal carpian, tulburări de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie. În general, simptomele sunt: parestezii, tulburări de mers sau imobilizare la pat, în funcție de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitații și sincope, amețeală la trecerea în ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare de tranzit intestinal, tulburări micționale, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii (sindrom sicca).

Diagnosticul este pus în urma mai multor analize de sânge, cardiologice, control oftalmologic și neurologic. Toate investigațiile sunt disponibile la Institutul Clinic Fundeni din București, unde există o echipă de medici din specialitățile: hematologie, cardiologie, neurologie, nefrologie, gastroenterologie, hemopatologie, biologie moleculară, imunochimie dedicată acestei boli, arată Daniel Coriu.

Simpozionul de la Suceava a fost organizat de Societatea Română de Hematologie împreună cu Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava.

Ultimul update: 15 aprilie 2019

Autor:

Ștefania Doroftei

Ștefania Doroftei este jurnalist cu experiență în radio, televiziune și presa scrisă.