Info SănătateaTV.ro: Noi probleme cu valsartanul produs in China Animatii pentru evaluarea durerii Litotritor la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Th. Burghele” Personalități medicale internaționale printre membrii de onoare ai Societății de Neuropatie Diabetică - NEURODIAB (P) CNAS modifica legea dosarului electronic de sanatate Noi probleme cu valsartanul produs in China Animatii pentru evaluarea durerii Litotritor la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Th. Burghele” Personalități medicale internaționale printre membrii de onoare ai Societății de Neuropatie Diabetică - NEURODIAB (P) CNAS modifica legea dosarului electronic de sanatate Noi probleme cu valsartanul produs in China Animatii pentru evaluarea durerii Litotritor la Spitalul Clinic „Prof. Dr. Th. Burghele” Personalități medicale internaționale printre membrii de onoare ai Societății de Neuropatie Diabetică - NEURODIAB (P) CNAS modifica legea dosarului electronic de sanatate
Miercuri, 15 aug 2018      09:35
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Ehlers – Danlos: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Sindromul Ehlers – Danlos: cauze, simptome, diagnostic si tratament

06 august 2015    

Sindromul Ehlers – Danlos este denumirea dată unui grup de peste 10 tulburări genetice. Toate acestea implică un defect genetic în molecula de colagen şi în sinteza şi structura ţesutului conectiv (cel care leagă pielea de muşchi şi oase).

Sindromul Ehlers - Danlos - Generalităţi 

Sindromul Ehlers – Danlos poate afecta pielea, articulaţiile şi vasele de sânge. Sindromul este eterogen din punct de vedere clinic. Anormalitatea moleculei colagen este diferită pentru  fiecare tip. Recunoaşterea clinică a tipurilor de sindrom Ehlers – Danlos este foarte importantă.
 
Unul dintre aceste tipuri, mai exact tipul IV este asociat cu ruptura arterială şi perforarea viscerală, afecţiuni care pot pune în pericol viaţa pacientului.
 
Sindromul Ehlers – Danlos este un grup eterogen de tulburări moştenite ale ţesutului conectiv care se caracterizează prin hipermobilitate a articulaţiilor, fragilitate cutanată şi hiperextensibilitate. Defectul de colagen a fost identificat la şase din cele 11 tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos.
 
Tipul IV se caracterizează printr-o descreştere a cantităţii de colagen de tip III.
Tipurile V şi VI se caracterizează printr-un deficit în hidroxilază şi lisil oxidază, o enzimă post-translaţională important care modifică biosinteza colagenului. Tipul VII presupune un deficit de peptidază (enzimă care catalizează descompunerea peptidelor).

Sindromul Ehlers - Danlos - Prevalenţa şi clasificare

Prevalenţa bolii este de un caz la 400.000 de persoane. Această statistică nu include însă formele uşoare sau incomplete ale bolii care rămân de cele mai multe ori nediagnosticate şi sunt mult mai comune decât celelalte forme.
 
Tipul IV al sindromului Ehlers – Danlos este o formă severă. Pacienţii prezintă de cele mai multe ori o scădere a speranţei de viaţă datorată rupturii unei artere mari (aortă, artera splenică) sau perforării unor organe interne. Intervenţia chirurgicală poate pune în pericol viaţa acestor pacienţi. Celelalte tipuri ale sindromului nu sunt atât de periculoase iar indivizii afectaţi pot duce o viaţă normală cu câteva mici restricţii.
 
Tipul VI este şi el foarte periculos, dar şi foarte rar, în acelaşi timp. Sindromul Ehlers – Danlos afectează în aceeaşi măsură atât femeile cât şi bărbaţii.
 
Tipul I al sindromului afectează 43% din pacienţi. Tipul II se întâlneşte la 45% din cazuri, tipul III la 10% din cazuri, tipul IV apare la 6% din pacienţi, tipul V la 5% iar tipul VI apare la 2% din cazuri.

Sindromul Ehlers - Danlos - Cauze

Colagenul este o familie de proteine răspândite în toate organele corpului. Se cunosc deja 13 subtipuri diferite, iar numărul lor creşte constant. 
 
Articulaţiile, vasele de sânge şi pielea au diferite tipuri de colagen în structura lor. În toate aceste locuri, colagenul este organizat în mănunchiuri. Colagenul nu este uşor vizibil cu microscopul cu lumină de aceea anormalităţile acestuia sunt observabile cu un microscop cu electroni. 
 
În sindromul Ehlers – Danlos, alterarea colagenului din piele poate fi observată în dermul reticular. Sunt evidente două anormalităţi – în diametrul fibrilelor şi în formele de colagen şi anume fibrilele pot fi mari şi neregulate la unele tipuri (I-III) dar pot fi şi mici sau variabile pentru alte forme. 

Cea mai severă formă a sindromului Ehlers – Danlos, tipul IV, este cel mai bine studiat. Din punct de vedere biochimic acesta prezintă o scădere sau absenţă a sintezei colagenului de tip III.

Sindromul Ehlers - Danlos - Simptome

Simptomele bolii (mibilitatea arterială, tegumente extensibile şi elastice, tendinţa de cicatrizare a pielii) încep în copilărie. Alte manifestări clinice au nevoie de mai mult timp pentru a deveni vizibile. Sindromul Ehlers – Danlos este diagnosticat în special la tineri.
 
Toate tipurile de sindrom Ehlers – Danlos sunt diferite din punct de vedere genetic, biochimic şi clinic. Mai mult de o treime din persoanele cu sindromul Ehlers – Danlos nu se încadrează într-un singur tip. Suprapunerile sunt comune. Există câteva simptome comune pentru toate tipurile de sindrom:
 
·         Pielea este de obicei albă şi fragilă iar vasele de sânge de sub piele sunt oarecum vizibile
·         Pielea este cleioasă la atingere
·         Pielea este foarte elastică
·         Prezenţa unor noduli în ţesutul subcutanat (nodulii se pot găsi pe braţe sau pe tibie). Calcificarea duce la opacitate la radiografieâ
·         Fragilitatea pielii dermale este un simptom cunoscut – zgârieturi şi julituri frecvente
·         Articulaţiile sunt extreme de mobile

Sindromul Ehlers - Danlos - Tratament

Cazurile asimptomatice ale pacienţilor cu sindrom Ehlers – Danlos nu necesita tratament.
 
Pentru cazurile severe este necesar un management integrat pluridisciplinar: proceduri de recuperare medicală, tratamentul durerii, profilaxia sau tratamentul afectărilor oculare, tratament ortopedic, chirurgie.
 
Manifestările fenotipice precum şi prognosticul variază de la individ la individ.

 
Sanatateatv.ro