Info SănătateaTV.ro: „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola” Mii de oameni din sistemul sanitar protesteaza in fata Guvernului „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola” Mii de oameni din sistemul sanitar protesteaza in fata Guvernului „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola” Mii de oameni din sistemul sanitar protesteaza in fata Guvernului
Luni, 18 iun 2018      15:16
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Ehlers – Danlos: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Sindromul Ehlers – Danlos: cauze, simptome, diagnostic si tratament

06 august 2015    

Sindromul Ehlers – Danlos este denumirea dată unui grup de peste 10 tulburări genetice. Toate acestea implică un defect genetic în molecula de colagen şi în sinteza şi structura ţesutului conectiv (cel care leagă pielea de muşchi şi oase).

Sindromul Ehlers - Danlos - Generalităţi 

Sindromul Ehlers – Danlos poate afecta pielea, articulaţiile şi vasele de sânge. Sindromul este eterogen din punct de vedere clinic. Anormalitatea moleculei colagen este diferită pentru  fiecare tip. Recunoaşterea clinică a tipurilor de sindrom Ehlers – Danlos este foarte importantă.
 
Unul dintre aceste tipuri, mai exact tipul IV este asociat cu ruptura arterială şi perforarea viscerală, afecţiuni care pot pune în pericol viaţa pacientului.
 
Sindromul Ehlers – Danlos este un grup eterogen de tulburări moştenite ale ţesutului conectiv care se caracterizează prin hipermobilitate a articulaţiilor, fragilitate cutanată şi hiperextensibilitate. Defectul de colagen a fost identificat la şase din cele 11 tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos.
 
Tipul IV se caracterizează printr-o descreştere a cantităţii de colagen de tip III.
Tipurile V şi VI se caracterizează printr-un deficit în hidroxilază şi lisil oxidază, o enzimă post-translaţională important care modifică biosinteza colagenului. Tipul VII presupune un deficit de peptidază (enzimă care catalizează descompunerea peptidelor).

Sindromul Ehlers - Danlos - Prevalenţa şi clasificare

Prevalenţa bolii este de un caz la 400.000 de persoane. Această statistică nu include însă formele uşoare sau incomplete ale bolii care rămân de cele mai multe ori nediagnosticate şi sunt mult mai comune decât celelalte forme.
 
Tipul IV al sindromului Ehlers – Danlos este o formă severă. Pacienţii prezintă de cele mai multe ori o scădere a speranţei de viaţă datorată rupturii unei artere mari (aortă, artera splenică) sau perforării unor organe interne. Intervenţia chirurgicală poate pune în pericol viaţa acestor pacienţi. Celelalte tipuri ale sindromului nu sunt atât de periculoase iar indivizii afectaţi pot duce o viaţă normală cu câteva mici restricţii.
 
Tipul VI este şi el foarte periculos, dar şi foarte rar, în acelaşi timp. Sindromul Ehlers – Danlos afectează în aceeaşi măsură atât femeile cât şi bărbaţii.
 
Tipul I al sindromului afectează 43% din pacienţi. Tipul II se întâlneşte la 45% din cazuri, tipul III la 10% din cazuri, tipul IV apare la 6% din pacienţi, tipul V la 5% iar tipul VI apare la 2% din cazuri.

Sindromul Ehlers - Danlos - Cauze

Colagenul este o familie de proteine răspândite în toate organele corpului. Se cunosc deja 13 subtipuri diferite, iar numărul lor creşte constant. 
 
Articulaţiile, vasele de sânge şi pielea au diferite tipuri de colagen în structura lor. În toate aceste locuri, colagenul este organizat în mănunchiuri. Colagenul nu este uşor vizibil cu microscopul cu lumină de aceea anormalităţile acestuia sunt observabile cu un microscop cu electroni. 
 
În sindromul Ehlers – Danlos, alterarea colagenului din piele poate fi observată în dermul reticular. Sunt evidente două anormalităţi – în diametrul fibrilelor şi în formele de colagen şi anume fibrilele pot fi mari şi neregulate la unele tipuri (I-III) dar pot fi şi mici sau variabile pentru alte forme. 

Cea mai severă formă a sindromului Ehlers – Danlos, tipul IV, este cel mai bine studiat. Din punct de vedere biochimic acesta prezintă o scădere sau absenţă a sintezei colagenului de tip III.

Sindromul Ehlers - Danlos - Simptome

Simptomele bolii (mibilitatea arterială, tegumente extensibile şi elastice, tendinţa de cicatrizare a pielii) încep în copilărie. Alte manifestări clinice au nevoie de mai mult timp pentru a deveni vizibile. Sindromul Ehlers – Danlos este diagnosticat în special la tineri.
 
Toate tipurile de sindrom Ehlers – Danlos sunt diferite din punct de vedere genetic, biochimic şi clinic. Mai mult de o treime din persoanele cu sindromul Ehlers – Danlos nu se încadrează într-un singur tip. Suprapunerile sunt comune. Există câteva simptome comune pentru toate tipurile de sindrom:
 
·         Pielea este de obicei albă şi fragilă iar vasele de sânge de sub piele sunt oarecum vizibile
·         Pielea este cleioasă la atingere
·         Pielea este foarte elastică
·         Prezenţa unor noduli în ţesutul subcutanat (nodulii se pot găsi pe braţe sau pe tibie). Calcificarea duce la opacitate la radiografieâ
·         Fragilitatea pielii dermale este un simptom cunoscut – zgârieturi şi julituri frecvente
·         Articulaţiile sunt extreme de mobile

Sindromul Ehlers - Danlos - Tratament

Cazurile asimptomatice ale pacienţilor cu sindrom Ehlers – Danlos nu necesita tratament.
 
Pentru cazurile severe este necesar un management integrat pluridisciplinar: proceduri de recuperare medicală, tratamentul durerii, profilaxia sau tratamentul afectărilor oculare, tratament ortopedic, chirurgie.
 
Manifestările fenotipice precum şi prognosticul variază de la individ la individ.