Info SănătateaTV.ro: Podiatria o profesie a viitorului si in Romania? Sistem informatic in premiera la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii ”Grigore Alexandrescu”. Pacientii asteapta mai putin. Ce presupune o incaltaminte speciala in cazul persoanelor cu picioare deformate sau cu diferite probleme ale piciorului? Ministrii Finantelor si Sanatatii au discutat despre finantarea serviciilor medicale pentru copiii cu diabet Conferinta Nationala a Medicamentului 2018 Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! Studiu: Unul din patru cupluri din Romania se confrunta cu situatii de infertilitate „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Podiatria o profesie a viitorului si in Romania? Sistem informatic in premiera la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii ”Grigore Alexandrescu”. Pacientii asteapta mai putin. Ce presupune o incaltaminte speciala in cazul persoanelor cu picioare deformate sau cu diferite probleme ale piciorului? Ministrii Finantelor si Sanatatii au discutat despre finantarea serviciilor medicale pentru copiii cu diabet Conferinta Nationala a Medicamentului 2018 Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! Studiu: Unul din patru cupluri din Romania se confrunta cu situatii de infertilitate „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Podiatria o profesie a viitorului si in Romania? Sistem informatic in premiera la Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii ”Grigore Alexandrescu”. Pacientii asteapta mai putin. Ce presupune o incaltaminte speciala in cazul persoanelor cu picioare deformate sau cu diferite probleme ale piciorului? Ministrii Finantelor si Sanatatii au discutat despre finantarea serviciilor medicale pentru copiii cu diabet Conferinta Nationala a Medicamentului 2018 Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! Studiu: Unul din patru cupluri din Romania se confrunta cu situatii de infertilitate „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului
Sâmbătă, 21 iul 2018      04:15
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Hunter

Sindromul Hunter

03 august 2015    

Sindromul Hunter sau, după cum mai este cunoscut, mucopolizaharidoza tip II este cea mai severa formă de mucopolizaharidoză. Aceasta este diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 şi 36 de luni.

Potrivit specialiştilor, unii dintre aceşti copii pot trăi cel mult până în a doua sau a treia decadă de viaţă.

Totodată specialiştii atrag atenţia că sindromul Hunter este ereditar şi este mai frecvent în cazul persoanelor de sex masculin.

Sindromul Hunter, o afecţiune genetică cauzată de absenţa unei enzime

Sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de o deficienţă sau chiar de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. 
Şi cum acestea din urmă nu pot fi descompuse de organism, atunci se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie.

Sindromul Hunter – Tipuri

În funcţie de tipul de mucopolizaharidoză, există mucopolizaharidoza tip A şi mucopolizaharidoza tip B.  
Primul tip este cea mai severă formă, are o evoluţie rapidă şi nu dă prea multe şanse de supravieţuire.
 
Cel de-al doilea tip este ceva mai blând.
Sindromul Hunter tip B nu prezintă simptome şi tocmai de aceea, în unele cazuri, acesta poate fi diagnosticat la vârsta adultă.
 
Cele mai multe dintre persoanele cu acest tip de sindrom Hunter au o durată de viaţă normală şi nu prezintă probleme la nivelul scheletului, spre deosebire de cele cu sindrom Hunter tip A.

Sindromul Hunter – Simptome

Sindromul Hunter este o afecţiune ce poate fi recunoscută prin simptome precum retard mintal profund, care progresează, statură mică şi trăsături faciale îngroşate, în special la nivelul buzelor, limbii şi nărilor, hepatomegalie, splenomegalie şi retinită pigmentară atipică.
 
De asemenea, persoanele cu sindrom Hunter prezintă o acuitate vizuală scăzută, hipoacuzie progresivă, modificări ale scheletului, leziuni ale epidermei pe spate şi pe brate, dar şi un gât scurt, piept larg şi cap voluminos.

Sindromul Hunter - Diagnostic

Persoanele cu sindrom Hunter tip A sunt mult mai uşor de diagnosticat datorită simptomelor vizibile pe care le prezintă. Nu acelaşi lucru se poate spune despre persoanele cu sindrom Hunter tip B.
 
Sindromul în cazul acestor persoane este mult mai greu de diagnosticat, fiind necesară în unele cazuri chiar şi o examinare a rudelor de pe linia maternă deoarece acest sindrom are o transmitere recesivă prin cromozomul X.
 
Pentru diagnosticarea sindromului Hunter atât tip A cât şi tip B este indicat un test de sânge prin intermediul căruia se poate indica deficienţa enzimatică specifică.

Sindrom Hunter - Tratament

În ceea ce priveşte tratamentul acestui sindrom, nu există un tratament etiologic.
Totuşi tratamentul existent are în vedere ameliorarea complicaţiilor respiratorii, tratarea problemelor de la nivelul scheletului şi ţesutului conjunctiv, tratarea complicaţiilor la nivel cardiac, corectarea deficienţelor de somn, dar şi abordarea problemelor de comportament. Pe de altă parte, pe viitor ar putea apărea noi tehnici de tratament.
Printre acestea se numără transplantul de măduvă osoasă şi de sânge ombilical şi terapia enzimatică