Info SănătateaTV.ro: Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola” Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola” Specialistii atrag atentia: bolile pulmonare cronice obstructive pot deveni in 2030 a treia cauza de deces in lume! „Diabetul nu este o joaca” – campanie pentru constientizarea diabetului la copii Reguli de ingrijire ale picioarelor pentru persoanele cu diabet Zsuzsanna Jakab, director regional pentru Europa al OMS: „Romania sa faca eforturi ca sa nu mai aiba epidemie de rujeola” Organizatii din sanatatea publica: Romania trebuie sa prioritizeze controlul tutunului pentru a proteja sanatatea inimii Prof. Dr. Romulus Timar este noul Presedinte al Societatii Romane de Diabet, Nutritie si Boli Metabolice In Romania, un pacient cu scleroza multipla pierde 10 ani de viata Complicatiile piciorului diabetic pot conduce la amputatie Prof. dr. Alexandru Rafila a fost ales membru in Comitetul Executiv al Organizatiei Mondiale a Sanatatii APMGR: Mii de medicamente ieftine risca sa fie scoase de pe piata romaneasca (P) Cum sa evitam amputatiile in cazul piciorului diabetic? Ce rol are podiatrul? (P) Semnalele care ar trebui sa te determine sa mergi la medic pentru a verifica daca ai picior diabetic Amputatiile la persoanele cu diabet, reduse prin depistarea precoce a neuropatiei diabetice si ingrijirea corecta a piciorului Hipertensiunea arteriala, principala cauza de deces din Romania Semnele la nivelul picioarelor care ar trebui sa determine o persoana cu diabet sa mearga urgent la medic Romania - incidenta foarte mare a cancerului de col uterin in Regiunea Europeana a OMS Tiroida la control, campanie de depistare a problemelor tiroidei Facultatea de Medicina a UMF Iuliu Hatieganu, membra in reteaua europeana ECTS-Medicine Association Studiu: Severitatea neuropatiei are un impact major asupra calitatii vietii Plan de preventie personalizat pentru romancele cu risc de a dezvolta cancer ovarian Specialistii atrag atentia asupra problemelor picioarelor si asupra metodelor de preventie 8 mai 2018, Ziua Internationala a Crucii Rosii si Semilunii Rosii Greva de avertisment in sistemul de sanatate Bucurestenii pot face spirometrie gratuit in perioada 12-13 mai in Parcul Tineretului Ministrul Sanatatii a discutat cu managerii spitalelor din judetul Bacau despre eficientizarea activitatii din spitale Peste 1400 de unitati transfuzabile de sange au fost recoltate in cinci zile de campanie in Bucuresti Alte 2.500 de fiole de imunoglobulina au intrat in depozitul Unifarm ieri dupa-amiaza Sorina Pintea, dupa discutiile cu reprezentantii Sanitas: „Vom demara negocierile privind Contractul Colectiv de Munca” Regulamentul de acordare a ajutorului financiar pentru cuplurile bucurestene infertile in vederea FIV, aprobat Prof. univ. dr. Alexandru Rafila: „Este nefiresc sa inregistram atatea decese cauzate de rujeola”
Luni, 25 iun 2018      02:13
X

Fii la curent cu ultimele știri din sănătate


Urmărește Sănătatea TV pe Facebook


Contactează-ne!
Sindromul Turner

Sindromul Turner

30 iulie 2015    
Sindromul Turner sau Ullrich-Turner este o maladie cromozomială ce afectează exclusiv femeile, cuprinzând o serie de manifestări determinate de lipsa unui cromozom X.

Sindromul Turner - Generalităţi

Monosomia X mai poartă numele de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
 
Aşadar, sindromul Turner este o boală cromozomială determinată de absenţa completă sau parţială în toate celulele organismului sau numai în unele celule a unuia din cei doi cromozomi X, specific sexului feminin.
 
Cromozomul afectat poate poveni de la oricare dintre părinţi.
 
În cazul monosomiilor X complete, 50-70% au origine paternă, fiind consecinţa unei erori în meioza tatălui (procesul prin care se formează spermatozoizii), care duce la formarea de gameţi lipsiţi de gonozom.
 
Sindromul Turner este rezultatul lipsei unor gene situate pe braţul scurt al cromozomului X, frecvenţa în populaţie este de 1:2500 naşteri.
 
Factorii de risc ce predispun la apariţia sindromului Turner sunt încă necunoscuţi. Nu s-a dovedit asocierea vârstei mamei cu apariţia bolii sau existenţa unei predispoziţii genetice.

Sindromul Turner - Simptome

Semnele şi simptomele sindromului Turner includ pubertate întârziată, sterilitate, amenoree primară (absenţa menstruaţiei), limfedeme congenitale la nivelul mâinilor şi picioarelor, disgenezie gonadală.  
 
Alte manifestări includ mucoasă vaginală uscată, rinichi în potcoavă, obezitate, diabet tip I în copilărie şi diabet tip II la maturitate, hemoragii gastrointestinale, malformaţii cardiovasculare, hipotiroidism, sâni puţin dezvoltaţi. De asemenea, semnele precum luxaţie congenitală de sold, tulburări de vedere, glaucom, cataractă, retinită, discromatopsie, infecţii ale urechii (frecvent otită medie), hipoacuzie pot fi asociate Sindromului Turner.
 
Femeile cu sindrom Turner au un fenotip clinic specific şi anume talie mică, faţă triunghiulară, fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoză palpebrală, hipertelorism, xeroftalmie, strabism, ambliopie, urechi jos inserate.
 
Alte aspecte clinice includ maxilarul îngust, micrognaţia, palatul ogival, erupţie dentară întârziată, dinţi supranumerari, dinţi geminaţi, gât palmat, implantarea joasă a firelor de păr pe ceafă, torace în scut, malformaţii ale articulatiei cotului, unghii hipoplazice şi convexe, nevi pigmentari.
 
Există o variantă a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar – apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor braţe ale cromozomului care se pierd, iar porţiunile cromozomiale rămase se unesc, formând un inel) care este asociat cu retard mintal.

Sindrom Turner - Diagnostic

Diagnosticarea sindromului Turner se face rpin teste de funcţionalitate tiroidiană, teste de evaluare a metabolismului glucozei, metode imagistice pentru detectarea anomaliilor organice.
Sindromul Turner poate fi detectat din timpul sarcinii prin amniocenteză sau prin ultrasonografie (anomalii organice).

Sindromul Turner - Tratament

Tratamentul în cazul sindromului Turner are la bază hormoni de creştere, steroizi anabolici pentru stimularea creşterii, terapie cu estrogeni, pentru stimularea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, terapie cu hormoni tiroidieni în cazul asocierii cu hipotiroidia, antihipertensive, la persoanele cu malformaţii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arterială.
Nu exista tratament care să vindece sindromul Turner.
 
După vârsta normală de debut a pubertăţii, se face corecţia deficitului de feminizare prin administrare de amestecuri de estrogeni şi progesteron (pilule contraceptive).
Această terapie trebuie continuată până în apropierea vârstei normale de instalare a menopauzei (40-50 ani).