Un milion de oameni din România suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar nouă din zece nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, arată datele de la Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România.  Boala Batten este una dintre bolile rare care afectează unul din 100.000 de copii. În țara noastră se estimează că sunt 40 de persoane care suferă de această boală.

În semn de solidaritate cu cei afectați de această boală, Ziua Conștientizării Bolii Batten, celebrată în fiecare an la data de 9 iunie, a fost marcată la Palatul Cotroceni și la Palatul Parlamentului. Cele două instituții au fost iluminate aseară în turcoaz, culoarea bolilor rare.

Administrația Prezidențială a anunțat că s-a alăturat campaniei de conștientizare și de informare cu privire la această boală şi la nevoile celor afectați. Demersul constituie un semnal de alarmă îndreptat către decidenţi şi societatea civilă, comunitatea medicală şi științifică, dar şi un îndemn la cooperare în scopul întrajutorării pacienților cu boli rare, a arătat Administrația Prezidențială într-un comunicat. Evenimentul, marcat și la Palatul Parlamentului, a fost organizat cu susținerea Comisiei pentru sănătate şi familie din Camera Deputaţilor la iniţiativa Asociaţiei Rebeca Faith Hope Love.

 

Ce este boala Batten?

 

Boala Batten este o boală neurodegenerativă rară, care afectează copii de 2-4 ani și este caracterizată printr-o speranţă de viaţă scăzută. Această boală se moștenește genetic și poartă și denumirea ceroid lipofuscinoza neuronală.

Copiii care au boala Batten par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția primelor simptome, când pot apărea brusc convulsii și întârzieri de limbaj. Printre simptome se numără: pierderea vederii, crizele de apoplexie, demență sau mișcări anormale. Pe măsură ce boala evoluează, copilul poate avea și alte manifestări, își pierde capacitatea de a merge, de a vorbi și orbește. Din păcate, acești copii rămân imobilizați la pat și mor de obicei între vârsta de 8 și 12 ani.


O boală agresivă, fără tratament

 

Până în prezent nu a fost descoperit niciun tratament care să vindece această boală. Simptomele precum atacurile de apoplexie pot fi ameliorate cu medicamente antiepileptice. Și medicamentele anxiolitice, antidepresive sau pentru Parkinson pot fi administrate în acest caz. La nivel mondial se fac încă cercetări pentru găsirea unor terapii care ar putea ține sub control sau să ajute în tratarea acestei afecțiuni. Doar în acest mod, viața pacienților ar putea fi prelungită.

La începutul acestei luni, Asociaţia Rebeca Faith-Hope-Love a lansat campania publică „Cerem României să îşi primească acasă copiii!”, o iniţiativă prin care părinţii copiilor cu boala Batten solicită Ministerului Sănătăţii şi Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate (CNAS) să introducă, de urgenţă, tratamentul pentru această afecţiune pe lista medicamentelor compensate.

Ultimul update: 10 iunie 2019

Autor:

Ștefania Doroftei

Ștefania Doroftei este jurnalist cu experiență în radio, televiziune și presa scrisă.