În România trăiesc peste un milion de pacienți cu boli rare, afecțiunile fiind de foarte multe ori nediagnosticate sau diagnosticate greșit sau târziu. Există 350 de milioane de oameni afectați de boli rare la nivel global, 80% dintre acestea având cauză genetică. 50% dintre bolile rare afectează copiii iar peste 95% dintre ele nu au tratament încă nicăieri în lume.

 

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) în parteneriat cu European Organisation for Rare Diseases organizează campania dedicată Zilei Internaționale a Bolilor Rare în luna februarie a fiecărui an, cu scopul de a informa și sensibiliza populația și factorii de decizie cu privire la problematica bolilor rare și în legătură cu impactul acestora asupra vieții pacienților.

 

Ziua Bolilor Rare 2017 este și o oportunitate de lansare a unui îndemn către cercetători, medici, universități, studenți, companii și factori de decizie, de conștientizare a importanței cercetării în bolile rare, acesta fiind domeniul principal de interes și de discuții pentru ediția din acest an a campaniei. Cercetarea în domeniul bolilor rare poate schimba viețile a milioane de oameni în întreaga lume.

 

,,Există încă probleme în ceea ce privește diagnosticul în România, nu există suficienți specialiști în țară, nu există nici echipamente în cele șase centre regionale, nu avem geneticieni în toate județele, astfel încât să direcționeze pacienții către specialist și de aici, întârzierea foarte mare în stabilirea diagnosticului”, a declarat prof. dr. Maria Puiu, Președintele Societății Române de Genetică Medicală, Vicepreședintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România, la conferința de presă organizată cu prilejul Zilei Bolilor Rare.

 

,,Bolile rare reprezintă un domeniu prioritar cu acțiuni finanțate în programele de cercetare. Începând cu 2016, Agenția Medicamentului din România, prin personalul de specialitate, a contribuit la desemnarea unui număr de cinci molecule ca medicamente orfane. Ceea ce înseamnă că acestea se vor regăsi în perioada următoare în studii clinice și mai târziu în autorizații de punere pe piață”, a declarat dr. Nicolae Fotin, Președintele Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale, în cadrul aceluiași eveniment.

    

SănătateaTV.ro