O fetiță în vârstă de 9 ani din Statele Unite a intrat în al doilea an de tratament cu un medicament personalizat în funcție de ADN-ul ei. Aceasta a fost singura soluție găsită de medici pentru a o ține în viață pe micuța Mila Makovesca, diagnosticată cu o boală neurologică extrem de rară în urmă cu trei ani.

Afecțiunea a avut un impact direct asupra creierului fetiței, care nu mai putea să meargă sau să mânânce de una singură și începuse să orbească. După diagnostic, mama copilului a făcut apel la donații și a reușit să strângă trei milioane de dolari. Timothy Yu, un neurogenetician de la Spitalul pentru Copii din Boston, a strâns o echipă de specialiști și a reușit să producă un medicament personalizat pentru Mila. Tratamentul a fost produs de urgență de o companie din California și a fost aprobat de autorități.

În primul an de tratament, injecțiile au adus o îmbunătățire semnificativă a stării de sănătate. Ulterior, simptomele au reapărut, dar mai puține decât la alți pacienți cu aceeași boală.

 

Calea către un nou tratament

 

Aceasta este pentru prima dată în istorie când Agenția pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite a aprobat un medicament pentru o singură persoană. Cazul ar putea reprezenta însă un punct de cotitură în industrie, iar medicii susțin că dezvoltarea unor medicamente personalizate a avansat cu cel puțin 10 ani, deschizând o nouă cale pentru alți copii cu boli genetice rare, care nu pot fi vindecați.

Potrivit specialiștilor, cheia salvării unui număr mai mare de copii cu boli genetice rare este diagnosticarea acestora cât mai devreme, în mod ideal la naștere. Obiectivul este ca acei copii cu defecte în ADN-ul lor să poată primi un tratament cât mai devreme posibil, înainte de a le fi afectată capacitatea de a merge, de a vorbi, de a mânca sau de a vedea.

„Ceea ce am învățat ne dezvăluie foaia de parcurs pentru viitor. Următoarele tratamente pe care le vom face vor fi mai eficiente și mai puțin costisitoare, pe măsură ce trece timpul”, a declarat Raphe Schwartz, reprezentantul spitalului, potrivit ziarului Colorado Sun.

„Există 1,3 milioane de copii care mor, care nu au niciun tratament, nici o companie farmaceutică nu îi va ajuta, nu putem face nimic, iar acum brusc, am deschis o cale pentru asta”, a declarat mama fetiței. „Singura modalitate de a obține un tratament este ca tot mai multe instituții academice să trateze mai mulți copii - unul, doi, cinci, zece. Să deschidem calea”, a încheiat ea.

Ultimul update: 25 noiembrie 2019